24 Juin 2011

Orphanet devient une action conjointe européenne
Il y a 10 ans, Orphanet s’est ouvert progressivement à l’ensemble de l’Europe. Aujourd’hui, il est présent dans près de 40 pays paneuropéens et consulté plus de 20 000 fois par jour par des utilisateurs issus de plus de 200 pays différents. Il franchit maintenant un autre seuil important en devenant une action conjointe (Joint Action) entre les Etats membres de l’Union européenne (UE). Son budget, d’un montant de 7,2 millions d’euros pour trois ans, provient à parité de la Commission européenne (CE) et des Etats membres participants. La Suisse apporte la totalité du budget pour le fonctionnement dans ce pays sans pouvoir bénéficier du budget de la CE, du fait de son statut hors UE. Orphanet France est le coordinateur de l’action conjointe. La réunion de lancement a eu lieu à Paris les 7 et 8 juin, regroupant les coordinateurs nationaux ainsi que les représentants ministériels des Etats membres. Elle s’est articulée autour de trois points :
l’examen des contenus et des procédures opérationnelles d’Orphanet ;
un brainstorming pour identifier les priorités aux plans nationaux et européen ;
l’établissement de la gouvernance.

Si Orphanet est maintenant une action conjointe européenne, c’est parce qu’il est identifié comme l’outil incontournable pour les stratégies nationales concernant les maladies rares. La recommandation (2009/C151/02) du Conseil relative à une action dans le domaine des maladies rares, adoptée en juin 2009, encourage chaque Etat membre à mettre en place un plan ou une stratégie d’ici la fin de l’année 2013. L’objectif principal de l’action conjointe est de renforcer la présence d’Orphanet dans chaque pays participant afin de diffuser l’information sur les services experts et d’offrir aux malades et aux professionnels une information validée, si possible dans la langue nationale. Le polonais et le flamand comptent parmi les langues susceptibles d’être ajoutées prochainement sur le site, déjà disponible en 6 langues européennes (français, anglais, allemand, italien, portugais et espagnol).

Dans les objectifs des trois ans à venir figurent l’amélioration des services existants, y compris l’inventaire des maladies rares et la classification en cours d’élaboration avec l’Organisation mondiale de la santé, ainsi que la mise à jour et l’expansion de l’encyclopédie des maladies rares et de l’annotation des maladies par les signes et les symptômes. La publication des recommandations pour la pratique clinique élaborées dans les langues nationales est également considérée comme une priorité. Les sites Orphanet pays-spécifiques seront développés, permettant ainsi à chaque pays de présenter dans sa langue ses propres documents et événements relatifs aux maladies rares et aux médicaments orphelins.

L’action conjointe marque également le début de la mise en place d’une gouvernance appropriée. Le comité de pilotage, chargé de superviser les activités nationales et la formulation des stratégies futures, est composé des représentants des autorités de santé des Etats membres. Le comité de projet, chargé de l’implémentation du projet, est composé des coordinateurs Orphanet dans chaque pays participant. Un comité consultatif international a également été mis en place. Il évaluera le projet chaque année et fera ses recommandations au comité de pilotage.

Dans le cadre de l’action conjointe, Orphanet cherche à devenir plus coût/efficace, plus convivial et à s’inscrire dans une logique de durabilité. Malgré un grand nombre de défis complexes, les partenaires de cette action conjointe sont convaincus d’atteindre le but ultime qui est l’amélioration de la situation des patients atteints de maladies rares et de leurs familles à travers l’Europe et au-delà.


Polymyosite et dermatomyosite : efficacité d’une transplantation de cellules souches mésenchymateuses allogènes
Cette étude pilote a été réalisée par Wang et coll. chez 10 patients atteints d’une polymyosite ou d’une dermatomyosite pharmacorésistante. La greffe a permis une amélioration clinique et de certains marqueurs d’activité de la maladie ; elle a été bien tolérée.

Annals of the Rheumatic Diseases ; 70(7):1285-8 ; Juillet 2011


Myopathie inflammatoire idiopathique : évaluation de l’outil MDI pour le suivi des atteintes myositiques
Sultan et coll. ont évalué la fiabilité inter-cotateurs et la validité du MDI (myositis damage index, « indice d’atteinte myositique ») chez 95 sujets adultes présentant une myopathie inflammatoire idiopathique. Le MDI s’est avéré être un outil permettant une évaluation globale des atteintes de la myosite.

Annals of the Rheumatic Diseases ; 70(7):1272-6 ; Juillet 2011


Sclérodermie systémique : efficacité du basiliximab chez 10 patients souffrant d’une maladie progressant rapidement
Becker et coll. ont ajouté le basiliximab au traitement de 10 patients ayant une sclérodermie systémique à progression rapide pouvant impliquer différents organes. Les malades ont reçu 6 injections de basiliximab espacées de 4 semaines. Les investigateurs ont noté une réduction significative de l’épaisseur cutanée 68 semaines après le début de l’étude et une amélioration de la fonction pulmonaire pendant le traitement par basiliximab. D’une façon générale, les effets indésirables ont été mineurs et le traitement a été bien toléré.

Annals of the Rheumatic Diseases ; 70(7):1340-1 ; Juillet 2011


Histiocytose langerhansienne : intérêt de l’acide zolédronique sur les lésions osseuses
Sivendran et coll. ont administré de l’acide zolédronique (un bisphosphonate) à 2 patients ayant des lésions osseuses liées à une histiocytose langerhansienne. Après 1 an de traitement, les douleurs osseuses ont disparu et une régression de l’atteinte tumorale des os a été notée. Ces résultats concordent avec ceux déjà publiés pour 6 autres patients.

Int J Hematol. ; 93(6):782-6 ; Juin 2011


Cancer du poumon à petites cellules : effet du bévacizumab associé à une chimiothérapie dans des cas de stade étendu
Dans cet essai randomisé de phase 2 (essai SALUTE), Spigel et coll. ont testé l’efficacité et la tolérance de l’ajout de bévacizumab à une chimiothérapie de première ligne pour le cancer du poumon à petites cellules de stade étendu. 102 patients ont été randomisés pour recevoir soit du bévacizumab, soit un placebo. L’ajout de bévacizumab au cisplatine ou au carboplatine, en association à l’étoposide, a amélioré la survie sans progression, avec un profil de toxicité acceptable. Cependant, aucune amélioration de la survie globale n’a été observée.

J Clin Oncol. ; 29(16):2215-22 ; 1er juin 2011

http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2011/110624.html