Forme spondylocheiro-dysplastique du syndrome Ehlers-Danlos : mutations sur le gène SLC39A13
Giunta et coll. décrivent une nouvelle forme autosomique récessive touchant six patients de deux familles consanguines qui présentent des caractéristiques du syndrome Ehlers-Danlos et des données radiologiques de dysplasie osseuse peu sévère. Les auteurs ont identifié une mutation dans le gène SLC39A13 codant pour un transporteur de zinc membranaire. Ces résultats suggèrent une entité désignée forme spondylocheiro-dysplastique du syndrome EDS (SCD-EDS) indiquant une dysplasie osseuse généralisée impliquant la colonne (spondylo) et les anomalies frappantes des mains (cheiro).
The American Journal of Human Genetics ; 82 (6):1290-1305 ; Juin 2008

Maladie de Legg-Calvé-Perthes, arthrose précoce et nécrose avasculaire de la tête fémorale : mutation p.Gly1170Ser
La maladie de Legg-Calvé-Perthes (LCP) est une nécrose aseptique du noyau ossifié de la tête fémorale. Ici les auteurs ont mis en évidence une mutation p.Gly1170Ser du gène COL2A1 chez seize membres d’une famille affectés par de l’arthrose précoce, une nécrose avasculaire de la tête fémorale ou la maladie de Legg-Calvé-Perthes. La mutation du gène COL2A1 est responsable de la pathologie liée à l’articulation de la hanche présente dans les trois affections. De plus, le début de la maladie par rapport à la fermeture du cartilage de croissance de la tête fémorale apparaît être un facteur critique pour la détermination de la maladie.
Arthritis and Rheumatism ; 58(6):1701-1706 ; Juin 2008

Dystrophie musculaire : essai clinique en phase I/II de MYO-029
Des chercheurs américains ont mené à bien une étude clinique sur l’innocuité des anticorps neutralisant la myostatine (régulateur endogène négatif de la croissance musculaire), MYO-029, dans le cas de dystrophies musculaires chez des adultes (dystrophie musculaire de Becker, myopathie facio-scapulo-humérale et myopathie des ceintures). L’administration systématique des inhibiteurs de myostatine assure une marge de sécurité dans les essais cliniques. Une évaluation supplémentaire d’inhibiteurs plus puissants de myostatine pour la stimulation de la croissance musculaire dans la dystrophie musculaire devrait être envisagée.
Ann Neurol. ; 63(5): 561-571 ; mai 2008

Prise en charge médicale du syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan est une maladie autosomique dominante qui présente des signes cliniques multiples comme des anomalies musculosquelettiques, oculaires, une déformation du thorax, et des anomalies cardiaques. A l’heure actuelle, les manifestations cardiovasculaires du syndrome de Marfan demeurent les principales voies de diagnostic et de prise en charge. Les soins standards consistent en un suivi régulier de la fonction valvulaire et du diamètre aortique, une initiation précoce à long terme aux bêta-bloquants adrénergiques et une réparation sélective de la valve mitrale défaillante tout en préservant la valve aortique native. Les aperçus des problèmes cliniques à travers la pathogénie sont très prometteurs pour des thérapies médicales plus efficaces et curatives.
Circulation ; 117(21):2802-2813 ; mai 2008