http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2008/080528.html

Déficit immunitaire et granulomes : mutations des gènes RAG
Trois jeunes patientes sans lien de parenté présentent un déficit immunitaire associé à des granulomes de la peau, des muqueuses, des poumons, des végétations ou encore de la rate. Toutes ont développé de sévères complications après des infections virales, incluant des lymphomes à cellules B associés au virus d’Epstein-Barr (EBV). Les auteurs ont identifié des mutations hétérozygotes touchant les deux allèles des gènes RAG1 ou RAG2. Ces gènes interviennent dans les mécanismes de recombinaison des immunoglobulines. Les membres des trois familles porteurs d’une seule des mutations sont en bonne santé.

NEJM ; 358(19):2030-8 ; mai 2008

Syndrome d'Ehlers-Danlos de type VI : mutations dans un gène codant une protéine à doigts de zinc
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type VI est une maladie autosomique récessive caractérisée par un amincissement de la cornée pouvant mener à sa perforation et à une perte progressive de la vision. Les patients souffrent également d’une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité de la peau et de cypho-scoliose. Des chercheurs israéliens ont identifié des mutations dans le gène ZNF469 (Zinc-Finger 269), situé dans la région chromosomique 16q24 déjà associé à la transmission de la maladie. La fonction de ce gène reste inconnue à ce jour.

The American Journal of Human Genetics ; 82(5):1217-22 ; mai 2008

Drépanocytose : le bosentan réduit la morbidité et la mortalité chez la souris
La drépanocytose est une maladie récessive due à une anomalie de l’hémoglobine. Les patients souffrent souvent de complications dues à des crises vaso-occlusives. Sabaa et coll. ont modulé les mécanismes de vasoconstriction chez des souris modèles de la maladie en leur administrant un antagoniste des récepteurs aux endothélines, le bosentan. Ils ont observé une amélioration de la microvascularisation des reins et des poumons, une réduction de l’inflammation systémique, de la formation de globules rouges denses et de l’infiltration de neutrophiles activés dans les tissus. Le bosentan prévient également la mort des souris exposées à un stress hypoxique. Il est à noter que le bosentan est un médicament orphelin autorisé en Europe dans le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire.

Journal of Clinical Investigation ; 118(5):1924-1933 ; mai 2008