Découverte d’un gène de prédisposition commun au mélanome et au cancer du rein

20 octobre 2011
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Une étude, réalisée par l’Inserm et l’Institut de cancérologie Gustave Roussy (IGR) de Villejuif et coordonnée par le Dr Brigitte Bressac-de Paillerets, chef du Service de Génétique de l’IGR, a permis d’identifier une mutation génétique responsable d’une prédisposition commune au mélanome (cancer de la peau) et au carcinome rénal (cancer du rein). La mutation concernée est appelée Mi-E318K, elle apparait sur le gène codant pour une protéine appelée MITF (Facteur de Transcription associé à la Microphthalmie) et confère à ce gène muté une suractivité entrainant une augmentation de risque de mélanome et de cancer du rein chez les individus porteurs de cette mutation. Les résultats de cette étude (1) viennent d’être publiés sous forme de lettre dans la revue scientifique Nature, en ligne sur leur site Internet.

Notes :
(1) “A sumoylation defective MITF germline mutation predisposes to melanoma and renal carcinoma” - Bertolotto C et al, Nature
Published online 19 October 2011
(2) Institut de cancérologie Gustave Roussy ; INSERM ; Université de Nice Sophia-Antipolis ; Centre Hospitalier Universitaire de Nice ; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire ; CNRS ; Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité ; Institut Universitaire d’Hématologie ; Fondation Jean Dausset ; Centre d’Etude du Polymorphisme Humain ; AP-HP ; Centre Léon Bérard ; Hôpital Saint-Joseph ; Centre Hospitalier Universitaire de Dijon ; Centre Hospitalier Universitaire Lyon Sud ; Hôpital Charles Nicolle ; CHU Rouen ; CHU Hôpital Nord de Saint-Etienne ; Faculté de Médecine, Université Paris-Sud 11 ; Centre Expert National Cancers Rares ; INCa ; Van Andel Research Institute ; National Cancer Center Singapore ; University of Genoa ; Hospital Clinic, IDIBAPS, and CIBER de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona ; University Hospital Lund ; Hôpital René Huguenin - Institut Curie ; Commissariat à l’Energie Atomique, Centre National de Génotypage ; Université d’Evry Val d’Essonne ; Institut Paoli Calmettes.

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Vers l’utilisation des cellules souches adultes iPS pour la thérapie génique

13 octobre 2011
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Dans le cadre d’un projet mené par des équipes de l’université de Cambridge et du Sanger Institute, en collaboration avec une équipe de l’Institut Pasteur et de l’Inserm, des chercheurs montrent pour la première fois que des cellules souches adultes appelées iPS (1), produites à partir de cellules de patients atteints d’une maladie du foie, peuvent être génétiquement corrigées puis différenciées en cellules hépatiques pour participer à une régénération du foie dans un modèle animal. Ces travaux, publiés le 12 octobre sur le site de la revue Nature, constituent une preuve de concept majeure pour envisager le recours futur à ces cellules souches chez l’Homme, en vue d’une thérapie génique.

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Progéria : résultats prometteurs d’une nouvelle thérapie génique chez l’animal

26 octobre 2011
CP Levy progeria 26 octobre 2011 (429,0 ko)

Depuis quelques années, la recherche scientifique autour de la Progéria, maladie qui entraine un vieillissement prématuré des enfants, avance à grand pas. En 2003 le gène a été découvert par l’équipe de Nicolas Lévy et en 2008 douze enfants ont pu entrer dans un essai clinique combinant deux molécules dans le but de ralentir les effets du vieillissement précoce caractéristique de la maladie. Toutefois, les chercheurs poursuivent leurs efforts, pour, cette fois-ci, tenter de corriger les conséquences du défaut génétique à l’origine de la Progéria. Jusqu’alors aucun modèle mimant exactement les effets de la maladie chez l’homme n’existait. Les travaux menés en étroite collaboration depuis plusieurs années par l’équipe Inserm/Université de la Méditerranée de Nicolas Lévy (1) et Annachiara De Sandre-Giovannoli avec l’équipe de Carlos López-Otín (Université d’Oviedo) (2) a permis de créer un tel modèle. Le traitement des souris par thérapie génique a permis de rallonger significativement la durée de vie et d'améliorer plusieurs paramètres chez des souris traitées. Ces travaux publiés le 26 octobre 2011 dans Science Translational Medicine ont été soutenus par l’AFM grâce aux dons du Téléthon.

En savoir plus
Source
"Splicing-Directed Therapy in a New Mouse Model of Human Accelerated Aging"
Fernando G. Osorio,1 Claire L. Navarro,2 Juan Cadiñanos,1 Isabel C. López-Mejía,3 Pedro M. Quirós,1 Catherine Bartoli,2 José Rivera,4 Jamal Tazi,3 Gabriela Guzmán,5 Ignacio Varela,1 Danielle Depetris,2 Félix de Carlos,6 Juan Cobo,6 Vicente Andrés,4 Annachiara De Sandre-Giovannoli,2,7 José M. P. Freije,1 Nicolas Lévy,2,7 Carlos López-Otín1†

(1) Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, Facultad de Medicina, Instituto Universitario de Oncología, Universidad de Oviedo, 33006 Oviedo, Spain
(2) Université de la Méditerranée, Inserm UMR_S 910, Faculté de Médecine de Marseille, 13385 Marseille cedex 05, France
(3) Institut de Génétique Moléculaire, UMR 5535 CNRS, 34293 Montpellier cedex 5, France
(4) Departamento de Epidemiología, Aterotrombosis e Imagen, Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, 28029 Madrid, Spain
(5) Servicio de Cardiología, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain
(6) Departamento de Cirugía y Especialidades Médico-Quirúrgicas and Instituto Asturiano de Odontología, Universidad de Oviedo, 33006 Oviedo, Spain
(7) AP-HM, Département de Génétique Médicale, Hôpital d’Enfants de la Timone, 13385 Marseille cedex 05, France
Science Translational Medicine, octobre 2011

Contacts chercheurs
Nicolas Levy ou Annachiara De Sandre-Giovannoli

Contacts presse
Inserm - Priscille Rivière
Tél. : 01 44 23 60 97

AFM - Anne-Sophie Midol
Tél. : 01 69 47 28 28

Université de la Méditerranée Aix Marseille II II - Delphine Bucquet
Tél. : 06 12 74 62 32

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