17 Mars 2010

Rapport de l’INCa sur l’offre de soins pour les patients adultes atteints de cancers rares
L’Institut national du cancer (INCa) vient de publier un rapport pour souligner les avancées réalisées dans la structuration de l’offre de soins pour les cancers rares, un des objectifs-phares du Plan National Cancer 2009-2013.

Rappelons que les « cancers rares » sont les cancers :
- dont l’incidence est inférieure à 3/100 000 personnes par an
- ou nécessitant une prise en charge hautement spécialisée, du fait de leur siège particulier (mélanome de l’uvée, tumeurs du péritoine), de leur survenue sur un terrain spécifique (néoplasies de la femme enceinte), ou complexe (sarcomes des tissus mous).

La rareté de ces pathologies crée les mêmes difficultés que pour toute autre maladie rare en termes de diagnostic, de prise en charge, d’accès aux essais cliniques et d’isolement des malades. Rien de surprenant, donc, à ce que les réponses apportées par les pouvoirs publics soient semblables à celles apportées pour les autres maladies rares. Comme pour ces dernières, les mesures annoncées visent ainsi à structurer l’offre de soins pour les patients autour de centres experts nationaux (centres de référence) et de centres experts régionaux (centres de compétence) afin d’organiser un maillage territorial et des filières de soins garantissant aux malades des prises en charge optimales. D’autres mesures visent également à structurer le diagnostic avec la création de centres d’expertise anatomopathologique.
L’INCa et la Direction de l’hospitalisation et de l’organisation des soins (DHOS) ont ainsi lancé, en février 2009, un premier appel à candidatures qui a conduit à la labellisation de centres de référence pour la prise en charge de huit groupes de cancers rares de l’adulte. Quatre réseaux de référence anatomopathologiques ont également été labellisés.
Ces labellisations ont été assorties de dotations financières, pour un montant total de plus de 3 millions d’euros.
Le rapport est publié sur le site de l’INCa


Syndrome de Turner : risque plus élevé de maladies autoimmunes
Le syndrome de Turner (ST) est une maladie chromosomique liée à l’absence complète ou partielle d’un chromosome X. En utilisant trois registres nationaux, une équipe danoise a estimé les risques relatifs de 46 maladies autoimmunes chez 798 femmes atteintes du syndrome de Turner, suivies entre 1980 et 2004. Les auteurs constatent notamment que ces femmes ont un risque de développer une maladie autoimmune deux fois plus élevé que la population féminine générale.
Arthritis and Rheumatism ; 62(3):658-666 ; février 2010


Amaurose congénitale de Leber : sureté et effet durable d’une thérapie génique chez trois patients
L’amaurose congénitale de Leber est une dystrophie et/ou une dysplasie rétinienne congénitale précoce. C’est une maladie héréditaire qui peut être causée, entre autres, par des mutations du gène RPE65. Dans cet article, Simonelli et coll. font état des résultats obtenus chez trois patients, un an et demi après l’administration d’un vecteur contenant un gène RPE65 non muté. Tout en soulignant la sureté de l’intervention, les auteurs montrent que l’amélioration de la fonction rétinienne et visuelle, observée après le traitement, a été conservée au cours du temps.
Molecular Therapy ; 18(3):643-50 ; mars 2010

Oligoarthrite juvenile: identification de marqueurs biologiques prédictifs d’une aggravation du phénotype
Arthritis and Rheumatism ; 62(3):896-907 ; janvier 2010

Purpura thrombotique thrombocytopénique: données de survie et de rechute
Dans cet article, Kremer Hovinga et coll. présentent les données de survie et de rechute de 376 patients atteints de PTT ayant suivi un traitement de remplacement du plasma entre 1989 et 2008, identifiés d’après le registre des patients TTP de l’Oklahoma.

Blood ; 115(8):1500-11 ; février 2010