Identification d’un gène de prédisposition à la sclérose en plaques
10 Décembre 2009
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Des chercheurs du centre de Physiopathologie de Toulouse Purpan (Unité Inserm 563 - Université Paul Sabatier Toulouse III - Immunologie et Pathologies infectieuses) viennent d'identifier, en collaboration avec une équipe suédoise, un gène de prédisposition à la sclérose en plaques. Cette découverte ouvre de nouvelles voies de recherche sur cette maladie mais également sur les pathologies impliquant le système immunitaire en général. Ces travaux sont publiés dans Science Translational Medecine.

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Source
"A role for VAV1 in experimental autoimmune encephalomyelitis and multiple sclerosis"
Maja Jagodic1, Celine Colacios2,3, Rita Nohra1, Anne S. Dejean2,3, Amennai Daniel Beyeen1, Mohsen Khademi1, Audrey Casemayou2,3, Lucille Lamouroux2,3, Christine Duthoit2,3, Olivier Papapietro2,3, Louise Sjöholm1, Isabelle Bernard2,3, Dominique Lagrange2,3, Ingrid Dahlman1, Frida Lundmark 4, Annette B. Oturai5, Helle B. Soendergaard5, Anu Kemppinen6, Janna Saarela6, Pentti J. Tienari7, Hanne F. Harbo8, Anne Spurkland9, Sreeram V. Ramagopalan10, Dessa A. Sadovnick11, George C. Ebers10, Maria Seddighzadeh12, Lars Klareskog12, Lars Alfredsson13, Leonid Padyukov12, Jan Hillert4, Michel Clanet2,3,14, Gilles Edan15, Bertrand Fontaine16,17,18, Gilbert J. Fournié2,3, Ingrid Kockum1, Abdelhadi Saoudi2,3 and Tomas Olsson1
Science Translational Medicine., 9-Dec-2009, Vol 1 Issue 10 10ra21

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Contacts chercheurs
Gilbert Fournié
Unité Inserm 563 - Centre de Physiopathologie Toulouse-Purpan (génétique)
Tél. : 05.62.74.45.02
Abdelhadi Saoudi
Unité Inserm 563 - Centre de Physiopathologie Toulouse-Purpan (immunologie)
Tél. : 05.62.74.45.12

Contact presse
Service de presse
Tél : 01.44.23.60.98

Chirurgie du gène : Des chercheurs démontrent la faisabilité du saut d’exon pour des malades atteints de dysferlinopathies
03 Décembre 2009
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L’équipe de Nicolas Lévy de l’Université de la Méditerranée (Inserm UMR S 910 ‘‘Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle”, Faculté de Médecine de Marseille), en collaboration avec les équipes de Luis Garcia et Vincent Mouly/Gillian Butler-Browne à l’Institut de Myologie (UPMC/Paris 6/Inserm UMR S 974, CNRS UMR 7215, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière), vient de démontrer la pertinence et la faisabilité du saut d’exon dans certains cas de dysferlinopathies, un groupe de dystrophies musculaires. Le saut d’exon, un traitement déjà à l’étude chez l’Homme pour la myopathie de Duchenne, pourrait donc être une voie thérapeutique pour d’autres maladies neuromusculaires. Des travaux publiés online le 1er décembre 2009 dans Human Mutation et financés notamment grâce aux dons du Téléthon.

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Source
"Efficient Bypass of Mutations in Dysferlin Deficient Patient Cells by Antisense-Induced Exon Skipping"
Nicolas Wein,1 - Aurélie Avril,2 - Marc Bartoli,1 - Cyriaque Beley,2 - Soraya Chaouch,2 - Pascal Laforêt,3 - Anthony Behin,3 - Gillian Butler-Browne,2 - Vincent Mouly,2 - Martin Krahn,1,4 - Luis Garcia,2* and Nicolas Lévy1,4*£
Human Mutation, Volume 30, Issue 12 (December 2009)

Contacts Presse
AFM
Stéphanie Bardon/Marie Rocher
Tél. : 01 69 47 28 28