Fabry disease: recent advances in pathology, diagnosis, treatment and monitoring (publié dans « Orphanet Journal of Rare Diseases » )

Maladie de Legg-Calvé-Perthes : l’acide zoledronique améliore la densité minérale osseuse chez de jeunes patients
La maladie de Legg-Calvé-Perthes (LCP) est une nécrose aseptique du noyau ossifié de la tête fémorale. Son étiologie demeure inconnue. Des familles avec plusieurs membres atteints ont été décrites, et la maladie obéit probablement à un modèle d’hérédité multi-factorielle. Johannesen et coll. montrent ici, chez 17 enfants atteints de LCP, qu’un traitement de 12 mois par administration intraveineuse d’acide zoledronique améliore la densité osseuse minérale au niveau des nécroses. Ces résultats préliminaires doivent être désormais complétés par des données supplémentaires sur l’efficacité et la sécurité du traitement.

Bone ; 45(5):898-902 ; novembre 2009

Amylose primitive : résultats prometteurs pour le bortezomib
L’amylose primitive est due à une conformation anormale des immunoglobulines qui les conduit à former des fibrilles insolubles dans le plasma. L’accumulation de ces fibrilles dans différents organes et tissus du corps provoque des dysfonctionnements variés. Reece et coll. présentent les résultats d’une première étude prospective de phase 1 sur l’effet du bortezomib, un inhibiteur du protéasome, chez 31 patients faisant en rechute. Quoique préliminaires, les données montrent que le bortezomib, par ailleurs bien toléré, a des effets bénéfiques prometteurs sur la réponse hématologique des patients.

Blood ; 114(8):1489-97 ; août 2009

Lymphome à cellules T périphérique : un nouveau médicament orphelin approuvé aux Etats-Unis
La Food and Drug Administration (FDA), l’organisme publique de régulation des médicaments aux Etats-Unis, a approuvé la commercialisation de Folotyn (pralatrexate), développé par Allos Therapeutics Inc.. Folotyn est indiqué dans le traitement du lymphome à cellules T périphérique, un lymphome cutané d’évolution aggressive.