Maladies Rares Info Services : premier service d’information en santé certifié conforme à une norme qualité
Maladies Rares Info Services , service d’information et de soutien personnalisé, a obtenu le 8 juillet 2009 la certification qualité ISO 9001 : 2008 par l’AFNOR. Il est ainsi le premier service d’information en santé conforme à une norme qualité officielle. Cette certification est une reconnaissance de la qualité du service apporté aux usagers, la « satisfaction client » étant en effet au cœur de cette norme.

Chaque année, l’équipe professionnelle de médecins et de scientifiques, qualifiés et formés régulièrement, répond à environ 7000 demandes. Leurs principales missions : soutenir les malades et leurs proches, informer sur la maladie et la recherche en rendant cette information accessible, informer sur les dispositifs d’accompagnement et de prise en charge sociale, orienter vers le service médical spécialisé, l’association concernée, l’organisme social adapté et mettre en relation les malades isolés.


Maladie de Huntington : rôle de la huntingtine dans les atteintes périphériques
La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative due à des répétitions de glutamine dans la protéine huntingtine. Bien que cette protéine soit exprimée dans tout l’organisme, les recherches se sont majoritairement centrées sur les symptômes neurologiques et la pathophysiologie cérébrale. Cet article présente les recherches récentes démontrant une atteinte des tissus périphériques, due, au moins en partie, à l’expression de la huntingtine dans ces tissus. Les implications en terme de pathogenèse, de progression de la maladie et de traitements sont également discutées.
Lancet Neurol ; 8(8):765-74 ; août 2009


Lymphome diffus à grandes cellules B de type ALK+ : un variant rare de pronostic sévère
Le lymphome diffus à grandes cellules B de type ALK+ (Anaplastic Lymphoma Kinase +) est une forme rare de ce type de lymphome. Laurent et coll. ont analysé rétrospectivement les données cliniques de 38 patients et leurs réponses aux traitements standards (cyclophosphamide, doxorubicine, vincristine et prednisone auxquels peuvent s’ajouter de l’étoposide, de la bléomycine ou de la radiothérapie). Les patients présentent des caractéristiques cliniques et pathologiques communes qui les distinguent des autres patients atteints de lymphomes diffus à grandes cellules B. Par ailleurs, les traitements standards ont une efficacité limitée. Les auteurs suggèrent de considérer cette forme comme une entité distincte et d’évaluer l’efficacité d’une chimiothérapie intensive chez ces patients.
J Clin Oncol ; 27(25):4211-6 ; septembre 2009


Maladie de Huntington : dégénérescence des greffes neuronales à long terme
La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative du système nerveux central qui atteint de façon prédominante le striatum. Des études préliminaires ont montré que la greffe de cellules neuronales chez les patients apporte des améliorations cliniques transitoires et modestes. A partir des données collectées chez trois patients transplantés 10 ans plus tôt, Cicchetti et coll. montrent, entre autres, que les cellules greffées ont une survie limitée à long terme et dégénèrent plus rapidement que les cellules des patients. Selon les auteurs, ces résultats remettent en cause le potentiel thérapeutique de cette approche dans la maladie de Huntington.
PNAS ; 106(30):12483-8 ; juillet 2009


Amaurose congénitale de Leber : un an après la thérapie génique, une patiente développe une pseudo-fovéa
L’amaurose congénitale de Leber est une dystrophie rétinienne menant à une cécité précoce. Il y a un an, trois jeunes adultes porteurs de mutations du gène RPE65 avaient bénéficié d’une injection sous-rétinienne d’un vecteur contenant une copie normale de ce gène. Cideciyan et coll. présentent ici une évolution inattendue chez une patiente. Après avoir observé une amélioration de l’acuité visuelle, les auteurs ont établi qu’une pseudo-fovéa s’était développée dans la région rétinienne traitée. Ces résultats mettent en évidence une plasticité du système visuel jusque là insoupçonnée.
NEJM ; 361(7):725-7 ; août 2009


Déficit en thiopurine-S-methyltransférase : un test de plus en plus proposé avant la prescription d’aziathroprine
L’azathioprine, un immunosuppresseur utilisé notamment après les transplantations d’organes, est métabolisée par l’organisme et mène à la production de 6-mercaptopurine. Le déficit en thiopurine-S-methyltransférase est une anomalie enzymatique entraînant une sensibilité à la 6-mercaptopurine. Par conséquent, les patients déficitaires placés sous azathioprine présentent un risque très élevé d’insuffisance médullaire pouvant être fatale. Une étude entreprise par la Commission européenne au Royaume-Uni et en Espagne montre que le nombre de tests de ce déficit avant la prescription d’aziathropine a considérablement augmenté ces dernières années. Les auteurs précisent qu’une étude visant à estimer le rapport coût-efficacité de ce test proposé en routine est nécessaire.
European Journal of Human Genetics ; 17(8):991-8 ; août 2009


Syndrome périodique associé à la cryopirine : deux nouveaux médicaments orphelins autorisés en Europe
Lors de sa réunion de juillet 2009, le CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) a adopté une opinion positive pour Arcalyst (rilonacept), développé par Regeneron UK Limited, et Ilaris (canakinumab), développé par Novartis Europharm Ltd. Arcalyst est indiqué pour le traitement des adultes et des enfants de plus de 12 ans présentant des symptômes sévères des syndromes périodiques associés à la cryopirine, dont l’urticaire familial au froid et le syndrome de Muckle-Wells. Ilaris est indiqué pour le traitement des adultes, des adolescents et des enfants de plus de 4ans souffrant du syndrome de Muckle-Wells, de la maladie inflammatoire multisystémique néonatale, du syndrome CINCA (chronique, infantile, neurologique, cutané, articulaire) ou des formes sévères d’urticaire familial au froid. Arcalyst et Ilaris sont les 57ème et 58ème médicaments orphelins à recevoir une opinion positive de mise sur le marché.
Consulter la liste des médicaments orphelins en Europe