http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2009/090730.html

La famille des Cahiers d’Orphanet consacrés aux centres de référence s’agrandit !
Comme nous vous l’avons annoncé lors du Xème Forum Internet et les associations, tenu à la fin juin, Orphanet publie sur son site trois nouveaux Cahiers sur l’organisation de l’offre de soins pour les maladies rares en France. Le premier Plan National Maladies Rares a permis une réelle structuration de cette offre grâce à la labellisation de 131 centres de référence et à la désignation de plus de 500 centres de compétence. Cependant la complexité du dispositif le rend peu lisible. C’est pour contribuer à une plus grande lisibilité de celui-ci, qu’Orphanet publie trois nouveaux cahiers.
Le premier liste les centres de référence coordonnateurs par groupes de maladies. Les deux autres cahiers indiquent les consultations des centres de référence, incluant les sites coordonnateurs et les sites constitutifs, ainsi que les sites responsables des centres de compétences. L’un classe les informations par groupe de maladies, l’autre les liste par région d’implantation.
En introduction de chaque cahier, vous trouverez une mise en lumière de la politique nationale de labellisation qui a permis la structuration de l’offre de soins, suivie de la méthodologie utilisée pour élaborer ces cahiers.

Troisième édition du cahier Orphanet sur les aides et prestations
Dans la série politique de santé, le cahier « Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations » est édité pour la troisième fois. Vous y trouverez toutes les informations utiles concernant la prise en charge des soins par l’Assurance Maladie, les aides financières ou humaines s’adressant aux personnes atteintes de maladies rares, la scolarisation, l’insertion professionnelle et toutes les autres aides à la vie quotidienne. Le document est alimenté par de nombreux liens d’information et par de nombreuses références réglementaires et législatives.

Deuxième édition du cahier Orphanet sur les médicaments orphelins
Dans la série médicaments orphelins, la seconde édition du cahier « Listes des médicaments orphelins en Europe » vient de paraître. Il contient la liste des médicaments ayant obtenu une autorisation de mise sur le marché en Europe avec une indication pour une maladie rare, qu’ils aient ou non bénéficié au préalable de la désignation orpheline. Le document contient l’indication détaillée pour laquelle les produits ont reçu une autorisation de mise sur le marché de l’agence européenne des médicaments (EMEA). Les données sont présentées par ordre alphabétique de nom de spécialité, par date décroissante d’AMM, par catégorie ATC ou par titulaire d’AMM.

Syndrome de Gardner : un nouveau membre dans la famille des ciliopathies
La polypose adénomateuse familiale est une forme autosomique dominante de polypose intestinale et de cancer colorectal due à des mutations du gène APC. Pour décrire les manifestations extra-intestinales (tumeurs desmoïdes, hypertrophie congénitale de l’épithélium rétinien pigmenté, etc), le terme de syndrome de Gardner est habituellement utilisé. Dans cet article, Garcia et Knoers associent ce syndrome à une anomalie des structures ciliées, le rangeant ainsi dans la famille des ciliopathies. Leur argumentaire repose principalement sur les cibles moléculaires du gène muté, la localisation intragénique de ces mutations et la présentation clinique de ce syndrome, proche d’autres ciliopathies. La confirmation de ce mécanisme pathologique permettrait d’étendre les options thérapeutiques envisageables pour les patients atteints du syndrome de Gardner.
Lire le résumé sur Pubmed
Lancet Oncol ; 10(7):727-35 ; juillet 2009

IF-pathies : un large spectre de maladies dues à des anomalies des filaments intermédiaires
Dans son édition de juillet, le « Journal of Clinical Investigation » publie une série d’articles de revues sur les pathologies dues à des anomalies des filaments intermédiaires, aussi appelés IF-pathies. Ces filaments sont présents dans toutes les cellules différenciées, aussi bien dans le cytoplasme que dans le noyau, et participent au maintien de la structure et de l’intégrité des cellules. Les IF-pathies couvrent un large éventail de pathologies dont le phénotype dépend de la fonction des filaments intermédiaires déficitaires : les kératines dans les épidermolyses bulleuses, la desmine dans les cardiomyopathies, les filaments intermédiaires des cellules gliales et neuronales dans les maladies neurodégénératives, la filensine et la phakinine dans les cataractes congénitales, et les lamines dans les dystrophies, les lipodystrophies et les syndrome progéroïdes. La pathophysiologie de ces différentes atteintes est détaillée dans neuf articles thématiques.
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Syndromes d’Ehlers-Danlos : les troubles neuromusculaires sont fréquents
Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes cliniques. Voermans et coll. ont analysé les troubles neuromusculaires chez 40 patients atteints des formes dites vasculaire (type 4), classique, due à un déficit en tenascine-X, ou hypermobile (type 3). La majorité des patients présentent une faiblesse et une fatigue musculaires associée à des douleurs. L’ensemble des examens physiologiques montre que des atteintes neuromusculaires modérées sont fréquentes. De plus, le niveau d’expression résiduel de la protéine tenascine-X semble directement associé au degré de ces troubles.
Ann Neurol ; 65(6):687-697 ; mars 2009

Sarcomes d’Ewing : un nouvel inhibiteur de la progression tumorale in vitro
Les sarcomes d’Ewing sont des tumeurs primitives du neuroectoderme à fort potentiel métastatique. Ils sont dus à des translocations impliquant le gène EWS, et menant à l’expression de protéines de fusion. La plus fréquemment observée résulte de la fusion de EWS et de FLI1. Dans cette étude, Erkizan et coll. ont identifié un composé capable d’inhiber l’interaction de cette protéine de fusion avec l’hélicase à ARN RHA, un mécanisme important dans le processus oncogénique. Ce composé induit la mort des cellules tumorales in vitro et réduit leur croissance après une greffe chez la souris.
Nature Medicine ; 15(7):750-6 ; juillet 2009