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Encyclopédie Orphanet Grand Public
Dysplasie fibreuse des os

Fièvre méditerranéenne familiale : une seule mutation suffit à poser le diagnostic
La fièvre méditerranéenne familiale s’exprime par des crises fébriles brèves à intervalle variable, des douleurs intermittentes dans l’abdomen, le thorax, les articulations ou la peau, et par la survenue éventuelle d’une amylose rénale. La transmission autosomique récessive est due à des mutations touchant les deux allèles du gène MEFV. Deux études indépendantes décrivent des patients porteurs de mutations identifiées sur un seul allèle de ce gène et présentant un phénotype caractéristique de la maladie. Les auteurs suggèrent que la détection d’une seule mutation en présence de symptômes caractéristiques est suffisante pour confirmer le diagnostic et initier le traitement.
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Arthritis and Rheumatism ; 60(6):1862-6 ; juin 2009
Arthritis and Rheumatism ; 60(6):1851-61 ; juin 2009

Lymphœdème primaire congénital : une transmission récessive due à des mutations de VEGFR3
Le lymphœdème primaire correspond à l’augmentation chronique du volume d’un membre suite à l’accumulation de liquide lymphatique dans les espaces interstitiels. Dans moins de 10% des cas, il apparaît avant l’âge de deux ans. Chez un certain nombre de patients, des mutations hétérozygotes du gène VEGFR3 ont été identifiées. Des chercheurs montrent dans cette étude que les formes congénitales peuvent également être dues à des mutations homozygotes de ce gène, responsable d’une forme autosomique récessive.
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Journal of Medical Genetics ; 46(6):399-404 ; juin 2009

Dyskératose congénitale : incidence élevée de cancers solides
La dyskératose congénitale est un syndrome d’insuffisance médullaire dont les principaux symptômes sont une pigmentation anormale, une dystrophie unguéale et une leucoplasie muqueuse. Un nombre variable d’autres anomalies a été observé touchant aussi bien les dents que l’appareil urinaire ou encore le système immunitaire. Des chercheurs américains présentent ici deux cohortes de patients et montrent que la dyskératose est un facteur important de risque de cancers solides. A l’âge de 50 ans, 40 à 50% des patients ont développé un cancer, le plus fréquemment un carcinome des cellules squameuses de la tête et du cou, un cancer de la peau ou un cancer colorectal. La fréquence et le type de cancers observé sont comparables à ceux présentés par les patients souffrant d’anémie de Fanconi. Les auteurs suggèrent que ces malades soient surveillés et suivis selon des protocoles similaires.
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Blood ; 113(26):6549-57 ; juin 2009

Thrombocytopénie immune : vers une prise en charge spécifique de chaque patient
La thrombocytopénie immune est due à la présence d’autoanticorps dirigés contre les plaquettes, qui accélère leur destruction et inhibe leur production. Cines et coll. présentent les connaissances actuelles de la pathophysiologie des formes primaires et secondaires dans la perspective d’une prise en charge personnalisée des patients.

Blood ; 113(26):6511-21 ; juin 2009

Leucémies lymphoblastiques aigues : plus besoin d’irradiation crânienne
L’irradiation crânienne est habituellement utilisée chez l’enfant en traitement prophylactique des leucémies aigues lymphoblastiques. Les auteurs de cette étude ont comparé la durée de rémission complète de 71 patients n’ayant pas reçu d’irradiation à celle de 56 patients témoins déjà irradiés. A 5 ans, la rémission des 71 patients est plus longue et l’analyse des facteurs de risque de rechute montre qu’avec une chimiothérapie adaptée, l’irradiation crânienne prophylactique peut être supprimée en toute sûreté.
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NEJM ; 360(26):2730-41 ; juin 2009

Maladie de Charcot-Marie-Tooth : du diagnostic au traitement
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est la maladie neuromusculaire la plus fréquente, avec une prévalence estimée à 1/2500. Pareyson et Marchesi proposent une revue de la littérature de cette maladie génétiquement et cliniquement hétérogène allant du diagnostic à la prise en charge en passant par l’histoire naturelle.
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Lancet Neurol ; 8(7):654-67 ; juillet 2009