Lupus érythémateux systémique : susceptibilité génétique et pathophysiologie
Le lupus érythémateux systémique est une maladie hétérogène, d’origine auto-immune, caractérisée par la présence d’auto-anticorps anti-nucléaires. Harley et coll. font le point sur les nombreuses analyses de liaison entreprises ces dernières années. Plus de 20 gènes sont aujourd’hui associés à la pathophysiologie de cette maladie. Ces découvertes permettent une meilleure compréhension des mécanismes pathologiques et ouvrent de nouvelles voies thérapeutiques discutées ici.

Nat Rev Genet ; 10(5):285-90 ; mai 2009


Dystrophie musculaire de Duchenne : un anti-épileptique fait ses preuves chez la souris
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie neuromusculaire due à un déficit en dystrophine. Il est depuis longtemps établi que la surexpression de l’intégrine alpha7 améliore l’état des souris modèles de la maladie (souris mdx et souris sans dystrophine ni utrophine). Dans cette étude, les chercheurs montrent que l’acide valproïque est un régulateur positif de l’expression de l’intégrine alpha7. Injecté à des souris mdx/utr-/- (sans dystrophine ni utrophine), l’acide valproïque diminue le contenu en collagène des muscles, réduit la fibrose, l’inflammation et les anomalies histologiques. L’acide valproïque est utilisé depuis longtemps dans le traitement de nombreuses formes d’épilepsies.
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Am J Pathol ; 174(3):999-1008 ; mars 2009