Nécrolyse épidermique : le paracétamol, un facteur de risque chez les moins de quinze ans
La nécrolyse épidermique est un syndrome aigu et grave caractérisé par la destruction et le détachement de l’épithélium de la peau et des muqueuses. Lorsque l’étendue finale des lésions cutanées est inférieure à 10 %, on parle de syndrome de Stevens-Johnson. Dans deux tiers des cas, le syndrome est dû à une réaction médicamenteuse bien identifiée. Dans cette étude rétrospective, quatre médicaments déjà identifiés « à haut risque » sont associés à ce syndrome chez des enfants de moins de 15 ans : sulfamides anti-infectieux, lamotrigine, carbamazépine et phénobarbital. De manière plus inattendue, les auteurs montrent que l’absorption d’acétaminophène (paracétamol) augmente le risque de réaction.

Pediatrics ; 123(2):e297-304 ; février 2009


Nécrolyse épidermique : premières signatures génétiques associées au risque médicamenteux
La nécrolyse épidermique est un syndrome aigu et grave caractérisé par la destruction et le détachement de l’épithélium de la peau et des muqueuses. Selon l’étendue finale des lésions cutanées, on parle du syndrome de Stevens-Johnson (< 10 %), du syndrome de Lyell (>=30 %) ou de la forme de transition (10-29 %). La Food and Drug Administration (FDA) aux Etats-Unis et le consortium international SAEC (Serious Adverse Event Consortium) rendent publiques les premières données sur les bases génétiques de ces syndromes. Le consortium a collecté des échantillons provenant d’industries pharmaceutiques et d’institutions publiques et ainsi identifié des signatures génétiques associées à un risque accru de réaction médicamenteuse. Après avoir signé un accord d’utilisation des données, les chercheurs peuvent disposer d’un accès gratuit aux données du consortium.
Lire le communiqué de presse de la FDA


Syndrome des antiphospholipides : critères de classification, données épidémiologiques et facteurs de risque
Le syndrome des antiphospholipides se caractérise par une thrombose artérielle et/ou veineuse, des fausses couches répétées et la présence d’anticorps antiphospholipides (aPL). Les auteurs de cet article font le point sur les caractéristiques cliniques du syndrome, en se focalisant plus particulièrement sur la récente inclusion des anticorps anti-bêta2GPI dans les critères de classification. Les données épidémiologiques récentes et les principaux facteurs de risque de complications sont également présentés.
Lire le résumé sur Pubmed

Blood ; 113(5):985-94 ; janvier 2009


Hémochromatose : acide hyaluronique, un indicateur sûr et non invasif pour diagnostiquer les cirrhoses
L’hémochromatose est une maladie génétique caractérisée par une surcharge en fer due à une hyperabsorption digestive de cet élément. Le fer en excès s’accumule dans le foie, ce qui peut entraîner une fibrose hépatique. Les patients présentant un taux de ferritine dans le sérum supérieur à 1000 microgrammes/litre présentent un risque d’évolution vers la cirrhose. Crawford et coll. montrent que seul 40% des patients avec plus de 1000 microgrammes de ferritine par litre de sérum sont cirrhotiques. Parmi les différents indicateurs testés, la concentration d’acide hyaluronique dans le sérum est le plus sensible : une concentration supérieure à 46,5 nanogrammes/millilitre identifie avec 100% de sensibilité et de spécificité les patients cirrhotiques. L’utilisation de cette méthode non invasive devrait permettre de réduire les biopsies du foie.

Hepatology ; 49(2):418-25 ; février 2009


Maladie de Fabry : l’initiation précoce de la thérapie enzymatique améliore les fonctions cardiaques
La maladie de Fabry est une pathologie héréditaire du métabolisme des glycosphingolipides, due au déficit en une enzyme lysosomale: l’alpha-galactosidase A. Le défaut enzymatique conduit à l’accumulation du substrat non dégradé dans les tissus et le plasma. Dans sa forme classique, la maladie se déclare dans l’enfance par des douleurs des extrémités et des signes dermatologiques (angiokératomes). Par la suite, se développe une maladie de surcharge multiviscérale avec des symptômes cardiaques fréquents (hypertrophie ventriculaire gauche). Dans cette étude, 32 patients ont bénéficié d’une thérapie par enzyme de remplacement (alpha-galactosidase A recombinante). Après trois ans, chez les patients ne présentant initialement pas de fibrose ventriculaire, le traitement permet une réduction significative de la masse ventriculaire gauche, une amélioration fonctionnelle du myocarde et une meilleure résistance à l’effort. En revanche, chez les patients souffrant de fibrose modérée ou sévère avant l’initiation du traitement, la réduction de l’hypertrophie ventriculaire et l’amélioration des fonctions cardiaques restent mineures. Ces données suggèrent que le traitement par enzyme de remplacement doit être initié au plus tôt chez les patients, notamment avant qu’une fibrose du myocarde se déclare.
Lire le résumé sur Pubmed

Circulation ; 119(4):524-9 ; février 2009


Lymphome folliculaire : moins de rechute mais plus de tumeurs secondaires après une transplantation de cellules souches
Le lymphome folliculaire est un lymphome non hodgikinien à cellules B. Le traitement de première ligne repose sur la chimiothérapie, mais le taux de rechute est important. L’étude présentée par le groupe GOELAMS (Groupe Ouest-Est des Leucémies et des Autres Maladies du Sang) inclut 172 patients ayant reçu en première ligne une chimiothérapie standard ou une chimiothérapie associée à une transplantation de cellules souches autologues. Après 9 ans de suivi, la chimiothérapie combinée à la transplantation permet une réduction des récidives. Les auteurs ont cependant observé le développement de tumeurs secondaires incluant 6 syndromes myélodysplasiques et 6 tumeurs solides. Les auteurs suggèrent que la transplantation de cellules souches soit réservée aux patients en rechute et que la chimiothérapie reste le traitement de première ligne.
Lire le résumé sur Pubmed

Blood ; 113(5):995-1001 ; janvier 2009


Cancers pédiatriques : directive européenne sur les essais cliniques et difficultés de mise en oeuvre
La directive européenne sur les essais cliniques mise en place en 2004 vise à standardiser les pratiques cliniques et à assurer la sécurité des patients. Kathy Pritchard-Jones décrit l’impact de cette directive sur les essais cliniques sur les cancers pédiatriques. Elle expose les difficultés bureaucratiques et les variations d’interprétation nationale de la directive auxquelles doivent faire face les investigateurs des essais. Elle développe différentes problématiques spécifiques des essais sur les cancers pédiatriques dans le cadre de cette directive (considération éthique, pharmaco-vigilance, formulations adaptés aux enfants…).
Lire le résumé sur Pubmed

Eur J Cancer ; 44(15):2106-11 ; octobre 2008