le syndrome hyper IgE est du à une mutation du facteur de transcription STAT3
Hyper IgE Syndrome: An Update on Clinical Aspects and the Role of Signal Transducer and Activator of Transcription 3
Michelle L Paulson; Alexandra F Freeman; Steven M Holland

Le syndrome hyper IgE, autosomique dominant, se caractérise par un eczéma, des infections récidivantes de la peau et des poumons, des anomalies tissulaires et squelettiques et une hyperproduction d’IgE.
Une mutation du facteur de transcription STAT3 (signal transducer and activator of transcription 3) a été découverte. Le déficit en STAT3 rend les cellules immunitaires proinflammatoires avec hyperproduction de TNF et d’IFN gamma, mais une incapacité à produire des cellules Th17 et de l’IL-17, expliquant les infections récurrentes.

Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2008;8(6):527-533.