Dystrophie myotonique de type 2 : attention au diagnostic différentiel avec la fibromyalgie
La dystrophie myotonique de type 2 est une affection multisystémique, caractérisée par une faiblesse musculaire proximale, associée à une myotonie, une atteinte cardiaque et une cataracte. Les patients souffrent également de douleurs et de raideurs musculaires, deux caractéristiques dominantes de la fibromyalgie. Des chercheurs finlandais ont proposé à 90 patients diagnostiqués pour la fibromyalgie de pratiquer un test génétique diagnostique de la dystrophie myotonique de type 2. Sur les 63 ayant acceptés de participer à l’étude, 2 se sont avérés porteurs de mutations associées à cette dystrophie. Ces résultats devront être confirmés sur une large cohorte mais cette étude préliminaire alerte les cliniciens du chevauchement entre les tableaux cliniques de ces maladies.
Arthritis and Rheumatism ; 58(11):3627-31 ; novembre 2008

Polyendocrinopathie autoimmune de type I : autoanticorps contre les interférons de type I, un nouveau test diagnostic
La polyendocrinopathie autoimmune de type I associe pendant l’enfance une candidose cutanéo-muqueuse chronique, une hypoparathyroïdie et une insuffisance surrénale auto-immune. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive due à une mutation du gène AIRE (autoimmune regulator gene). Récemment, des chercheurs ont observé la présence d’autoanticorps dirigés contre les interférons de type I chez des patients norvégiens et finlandais porteurs de deux mutations fréquentes du gène AIRE. L’étude est aujourd’hui élargie à des patients porteurs de mutations rares de AIRE. Contrairement aux patients atteints de candidose cutanéo-muqueuse chronique sans mutation de AIRE, tous développent des anticorps dirigés contre les interférons de type I. Ce test, plus simple que la détection de mutations dans AIRE, présente une grande sensibilité et spécificité.
J Clin Endocrinol Metab ; 93(11):4389-97 ; novembre 2008

Maladie de Behçet : recommandations pour la prise en charge
Un comité d’experts multidisciplinaires de la ligue européenne contre les rhumatismes (EULAR) publie une série de neuf recommandations pour la prise en charge de la maladie de Behçet. Elles portent sur différents aspects cliniques de la maladie : les yeux, la peau, l’arthrite, les risques vasculaires, les troubles neurologiques et gastro-intestinaux.
Ann Rheum Dis ; 67(12):1656-62 ; décembre 2008

Myopathies inflammatoires : l’infliximab n’est pas une alternative thérapeutique pour les patients réfractaires
La polymyosite, la dermatomyosite et la myosite à inclusions sont des myopathies inflammatoires primitives caractérisées par une faiblesse progressive des muscles proximaux. Le traitement est basé sur l’administration de glucocorticoïdes associés à des immunosuppresseurs. Dastmalchi et coll. ont administré pendant 14 semaines de l’infliximab (agent bloqueur du TNF) à 13 patients réfractaires au traitement de première intention. Aucune amélioration de la force musculaire ni de réduction de l’inflammation n’a été observée. Une aggravation radiologique et clinique a même été constatée chez certains patients. La recherche d’une alternative thérapeutique reste donc nécessaire pour les nombreux patients réfractaires.
Ann Rheum Dis ; 67(12):1670-7 ; décembre 2008