Toute la classification des maladies rares en libre accès sur Orphanet
Orphanet lance un nouveau service destiné à ceux et celles qui veulent mieux comprendre le monde des maladies rares en visualisant leur classification. Le recensement de toutes les maladies, syndromes et conditions rares n’est pas terminé mais déjà Orphanet contient plus de 5 750 maladies distinctes cliniquement. Nous avions l’ambition de toutes les classer pour pouvoir répondre aux multiples questions qui nous étaient adressées: "Combien de maladies rares dans tel ou tel secteur de la médecine ? Pouvez-vous nous donner la liste de toutes les maladies rares auto-immunes, ou liées à un déficit enzymatique, ou neuro-dégénératives?"
Nous avons donc commencé, il y a trois ans, à collecter toutes les classifications expertes publiées et à les mettre progressivement bout à bout. Nous avons fait le siège des experts pour les faire s’exprimer quand rien n’était publié. Nous avons travaillé à rendre cohérente notre approche pour servir au mieux nos utilisateurs. Le fruit de tout ce travail est maintenant en ligne et consultable de façon conviviale. Chaque maladie rare est dans une ou plusieurs classifications car beaucoup de maladies touchent plusieurs systèmes biologiques et peuvent donc dépendre de plusieurs spécialités médicales. Par ailleurs certaines classifications sont construites sur une logique de mécanisme ou d’étiologie, des approches tout aussi intéressantes que l’approche médicale. Ces classifications seront régulièrement actualisées en fonction de l’évolution des connaissances

Macroglobulinémie de Waldenström et antécédence d’inflammation chronique
Certaines conditions auto-immunes et infectieuses sont associées à des risques accrus de développer un lymphome de type non-hogkinien comme la macroglobulinémie de Waldenström. Une étude menée chez quatre millions de vétérans américains révèle un risque de développer une macroglobulinémie de Waldenström deux à trois fois plus élevé chez les personnes ayant un antécédent de maladie autoimmune avec production d’auto-anticorps. Ces risques sont notablement élevés quand ils sont associés avec une hépatite, un HIV ou une rickettsiose. Ces résultats fournissent de nouveaux aperçus sur l’étiologie encore inconnue de la macroglobulinémie de Waldenström.
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Arch Intern Med. ; 168(17):1903-9. ; septembre 2008

Forme chronique de la maladie du greffon contre l’hôte : étude multicentrique de phase 2 de la photophérèse extracorporelle
La thérapie par photophérèse extracorporelle (ECP) est une approche thérapeutique potentielle pour le traitement de la forme chronique de la maladie du greffon contre l’hôte. Les auteurs ont entrepris un essai clinique prospectif contrôlé en double aveugle sur la photophérèse extracorporelle afin d’en évaluer les effets sur les manifestations cutanées et extracutanées observées lors de la maladie du greffon contre l’hôte et établir son potentiel sur l’effet stéroïde-réducteur. L’étude conduite sur 95 patients révèle que l’ECP peut avoir un effet stéroïde-réducteur dans le traitement de la maladie du greffon contre l’hôte, justifié par la réduction des corticostéroïdes en concomitance avec l’amélioration de la peau dans la maladie.
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Blood ; 112(7):2667-74 ; octobre 2008