Encyclopédie Orphanet professionnelle
Le syndrome de Churg et Strauss Co-publié avec la Revue du Praticien
Cancers anaplasiques de la thyroïde (publié dans la rubrique Orphanet des Annales d'Endocrinologie)

Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
Hereditary alpha-1-antitrypsin deficiency and its clinical consequences (publié dans OJRD)
Acromegaly (publié dans OJRD)

Myopathie inflammatoire distale : une nouvelle entité
Trois patients atteints d’une forme rare de myopathie inflammatoire idiopathique ne présentent aucun des critères propres à chacune des trois entités majeures de cette maladie définies dans la classification. Les patients présentent tous une faiblesse subaiguë des membres supérieurs. La biopsie musculaire montre une myosite active avec nécrose et régénération et des cellules T infiltrées avec l’invasion de fibres non nécrotiques. De plus, il y a une réponse aux agents immunosuppresseurs.
Il est donc important de reconnaître cette forme atypique de myopathie inflammatoire idiopathique car il y a une réaction aux agents immunosuppresseurs.

Neuromuscular Disorders ; 18(6), 493-500 ; June 2008

De nouvelles mutations LMNA causent une nouvelle forme de dystrophie musculaire congénitale
Quijano-Roy et coll. décrivent de nouvelles mutations hétérozygotes LMNA (lamine) chez quinze patients ayant présenté une myopathie dans leur première année. Les enfants présentaient une faiblesse musculaire de la tête et du tronc et une atrophie des muscles cervicoaxiaux. L’atteinte était à prédominance proximale aux membres supérieurs et distale aux membres inférieurs. Les pieds bots et une colonne vertébrale rigide avec une lordose thoracique se sont développés très tôt.
Les mutations LMNA identifiées s’avèrent corrélées à un phénotype assez sévère. Ces résultats élargissent le spectre des laminopathies et définissent une nouvelle entité de la maladie à classer parmi les dystrophies musculaires congénitales (dystrophie musculaire congénitale LMNA liée ou L-CMD).

Ann. Neurol. ; June 2008

Dystrophies musculaires des ceintures : révision du spectre des mutations
Les dystrophies musculaires des ceintures sont associées à des mutations de quatre gènes codant pour le sarcoglycane : α, β, γ et δ SG. Des chercheurs ont défini le spectre de ces mutations en analysant ces gènes. Sur 69 patients, 48 présentaient une anomalie des gènes α et γ SG (sarcoglycane). L’implication d’une mutation du gène α SG a été démontrée dans 55 % des cas, alors que des mutations des gènes γ et β ne représentaient que 25.5 % et 17 % des cas. De plus les auteurs ont identifié 25 nouvelles mutations, dont une partie significative correspond à des délétions complètes d’exons de gènes α ou γ ou partielles de l’exon 1 du gène β SG. Cette étude met en évidence la fréquence élevée de délétions d’exons des gènes α et β SG, ainsi que la présence d’un point chaud de duplication affectant l’exon1 du gène β SG. L’analyse protéique associée aux résultats de la recherche de mutation et au génotypage permettent de proposer une stratégie diagnostique efficace et suggèrent l’implication d’autres gènes restant à identifier dans les troubles de type dystrophie musculaire des ceintures.

European Journal of Human Genetics ; 16:793-803 ; July 2008

Syndrome de Wiskott-Aldrich : vecteurs lentiviraux améliorés pour la thérapie génique
Le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est un déficit immunitaire héréditaire rare (1 naissance sur 200 000) de transmission récessive liée au chromosome X. Ce déficit se manifeste chez le jeune garçon, tôt dans l'enfance, par des signes hémorragiques, des infections récidivantes, un eczéma et parfois des signes d'auto-immunité. L'étude hématologique met en évidence une thrombopénie sévère, ainsi que des plaquettes de petite taille. La prise en charge des enfants atteints de WAS consiste à traiter et à prévenir les infections. Lorsqu'elle est très sévère, la thrombopénie peut être améliorée par la splénectomie. Seule la greffe de moelle osseuse permet de guérir cette pathologie.
Frecha et coll. ont étudié la performance d’un vecteur lentiviral porteur d’un fragment du promoteur WAS (spécifique de l’hématopoïèse) et capable de réparer le phénotype WAS dans les cellules T de patients. Ce vecteur fournit des niveaux élevés de transgènes dans l’ensemble de la lignée lymphoïde in vivo et in vitro. Il semble donc être bien approprié pour la thérapie génique de maladies

Gene Therapy ; 15:930-941 ; June 2008

Appel à projet sur le syndrome d'Ehlers Danlos
L’Association Française des Syndromes d'Ehlers Danlos (AFSED) lance son appel à projet 2008, d’un montant de 50 000 euros. La subvention est destinée au soutien de la recherche clinique ou/et thérapeutique sur le syndrome d’Ehlers Danlos, au soutien de la recherche fondamentale concernant le syndrome d’Ehlers Danlos (génétique, épidémiologie, physiopathologie, critères diagnostiques).
La date limite de soumission des dossiers est fixée au 15 septembre 2008.
L’appel à projet
Le dossier de candidature