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Encyclopédie professionnelle en langue anglaise
Idiopathic pulmonary fibrosis (publié dans OJRD)

Maladie de Wilson : un nouveau protocole national de diagnostic et de soins publié par la HAS
Publié par la Haute Autorité de Santé, ce nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins, a pour objectif d’expliciter la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la maladie de Wilson admis en ALD.
Lire le protocole

Venez découvrir le site Internet de la Plateforme Maladies Rares
Créée en juillet 2001 sous l'impulsion de l'Association Française contre les Myopathies, la Plateforme Maladies Rares regroupe Orphanet, l’Alliance Maladies Rares, Maladies Rares Infos Services, le GIS-Institut des Maladies Rares et Eurordis, cinq acteurs de premier plan qui œuvrent, en France et en Europe, en faveur des personnes atteintes de maladies rares et de leurs familles. A partir de son site Internet, vous pourrez connaître les activités de chacune de ces entités, accéder à leurs sites respectifs et vous informer sur les actualités de la plateforme.
http://www.plateforme-maladiesrares.org/

Syndrome de l’X fragile : des inhibiteurs d’histone déacétylase réactivent FMR1 dans des cellules de patients
Le syndrome de l’X fragile est caractérisé par des troubles comportementaux et cognitifs dus à l’expansion de répétitions de trinucléotides dans le gène FMR1. La conséquence directe de ces mutations est une extinction de l’expression du gène. Biasci et coll. montrent que l’inhibition de SIRT1, une histone déacétylase de classe III, permet une réactivation du gène dans des cellules lymphoblastoïdes et des fibroblastes de patients. Les auteurs précisent que le mode d’action d’un des inhibiteurs (la splitomycine) est indépendant de la réplication de l’ADN et devrait ainsi permettre de réactiver le gène dans les neurones.

PLoS Genet. ; 4(3):e1000017 ; mars 2008

Dystrophie musculaire de Duchenne : inhiber la myostatine est efficace à long terme et chez des souris adultes
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie neuromusculaire due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Une approche thérapeutique possible consiste à inhiber la myostatine, un régulateur de la masse musculaire squelettique. Des chercheurs américains ont introduit par thérapie génique des gènes codant des protéines inhibitrices de la myostatine chez des souris modèles de la dystrophie de Duchenne. Ils ont observé une augmentation de la masse musculaire à long terme chez des souris traitées à 3 semaines mais également chez des souris traitées à 6 mois et demi.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 105(11):4318-22 ; mars 2008

Sclérose latérale amyotrophique : le lithium réduit la progression des symptômes
La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative du système nerveux. 90% des cas sont sporadiques tandis que 10% sont des formes familiales. Le lithium a la capacité de promouvoir l’autophagie, un processus ayant été impliqué dans la protection contre la dégénérescence neuronale. Ici, le lithium est administré à des souris modèles de la maladie. Il induit un effet neuroprotecteur, associé à une activation de l’autophagie dans les neurones moteurs. Le lithium a également été administré à des patients en complément du riluzole, le seul médicament réduisant actuellement la progression de la maladie. En comparaison au riluzole seul, des doses journalières de lithium permettent de réduire davantage la progression des symptômes chez 16 patients.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 105(6):2052-7 ; février 2008

Dystrophie musculaire de Duchenne : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge publiées par Treat-NMD
Treat-NMD, le réseau d’excellence européen consacré aux maladies neuromusculaires, vient de publier des recommandations abrégées pour le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Cette publication représente une étape intermédiaire avant la publication de recommandations plus détaillées actuellement en cours d’élaboration par le « US Center for Disease Control » en collaboration avec le réseau.
Accéder aux recommandations en langue anglaise.

Un nouveau médicament orphelin approuvé dans le traitement de l’hémophilie aux Etats-Unis
La Food and Drug Administration (FDA) a approuvé au mois de février la commercialisation d’un nouveau médicament orphelin : Xyntha. Développé par Wyeth Pharmaceuticals Inc., Xyntha est un facteur VIII recombinant obtenu par génie génétique pour le traitement des patients atteints d’hémophilie de type A.
Lire le communiqué de presse de la FDA.