Des tests thérapeutiques encourageant laissent espérer une biothérapie contre la cécité due à l’amaurose congénitale de Leber. Ce sont les résultats de deux équipes, américano-italienne et anglaise, publié sur le site du New England Journal of Medecine il y a quelques jours.

L’amaurose congénitale de Leber est une affection rare responsable d’une malvoyance qui s’aggrave avec l’âge et pouvant aboutir à une cécité totale une vingtaine d’année plus tard.

Des résultats sur des chiens avaient déjà été publiés en 2001 dans Nature, atteint d’une cécité similaire, les chercheurs avaient mis au point une thérapie génique qui avait amélioré la vision des animaux.

Forts de ces résultats, Albert Maguire et sa femme Jean Bennett-Maguire, professeurs d’ophtalmologie à l’université de Pennsylvanie, ont identifié les gènes en cause de l’affection. Leurs équipes, avec l’aide de chercheurs italiens, ont élaboré un adénovirus génétiquement modifié contenant la forme saine (RPE65) du gène mutée dans l’amaurose congénitale de Leber. Cet adénovirus est capable de transporter cet allèle au cœur des cellules rétiniennes.

Trois malades américains d’une vingtaine d’années ont pu bénéficier de ce traitement. Par l’intermédiaire d’une procédure chirurgicale, l’adénovirus est injecté dans la rétine de l’un de leur œil. Les trois patients ont eut leur vision améliorée : « des tests standards de la vue font état d’un progrès significatif » commente le professeur Alberto Auricchio de l’université de Naples. Les chercheurs Anglais ont obtenu des résultats similaires mais leurs travaux n’ont pas encore été publiés.

Publication dans NEJM :
http://content.nejm.org/cgi/content/full/NEJMoa0802315?resourcetype=HWCIT