Anémie de Fanconi : activation anormale des voies NFkappaB et MAPKinases

L’anémie de Fanconi, maladie associée à une instabilité chromosomique, est marquée par une insuffisance médullaire, un syndrome malformatif variable et une prédisposition aux cancers. Elle se caractérise également par une surproduction de TNF-alpha. Une équipe française vient de faire le lien entre les mutations des gènes FANC, responsables de la maladie, et cette surproduction. Il passe par l’activation aberrante de deux voies de signalisations, la voie NFkappa B et la voie des MAPKinases. L’inhibition de ces deux voies bien connues pourrait offrir une nouvelle voie thérapeutique.
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Blood ; 111(4):1913-23 ; février 2008

Myélofibrose idiopathique : un nouveau modèle pronostique

La myélofibrose idiopathique (ou splénomégalie myéloïde) est un syndrome myéloprolifératif caractérisé par une anémie progressive, une diminution du nombre de globules blancs et une splénomégalie. Vener et coll. ont établi un nouveau modèle pronostique basé sur les classifications de l’OMS et du consensus européen sur la myélofibrose. Testé sur 113 patients, le modèle permet de hiérarchiser les patients en fonction de leur risque de mortalité.

Blood ; 111(4):1862-5 ; février 2008

Dystrophie musculaire de Duchenne : des oligonucléotides anti-sens excluent les pseudoexons de la dystrophine

La dystrophie musculaire de Duchenne est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Certaines de ces mutations altèrent l’épissage de la protéine et sont responsables de l’inclusion d’introns dans la séquence de l’ARN messager. Gurvich et coll. ont testé l’effet d’oligonucléotides anti-sens visant à exclure ces « pseudoexons » de la séquence codante dans des lignées de myoblastes dérivées de cellules de patients. Ils ont ainsi rétabli l’expression d’une dystrophine de taille normale, montrant que ce type d’approche est envisageable chez les patients porteurs de ce genre de mutations.

Ann Neurol ; 63(1):81-9 ; janvier 2008

Volibris : opinion positive d’autorisation européenne de mise sur le marché

Au mois de février, le comité pour l’utilisation de produits médicinaux humains (CHMP) a adopté une opinion positive pour la commercialisation de Volibris (ambrisentan), développé par Glaxo Group Ltd., dans le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire. Volibris est le 46ème médicament orphelin à recevoir une opinion positive d’autorisation de mise sur le marché.

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