Pour la 1ère Journée européenne des maladies rares, toutes les associations se mobilisent à travers l’Europe, dont l'Alliance maladies rares, collectif français de 181 associations. Les 6000 affections connues touchent 30 millions d’européens, ce qui en fait un enjeu de santé public majeur.

Selon les associations, il faut prendre en compte les millions de citoyens qui souffrent d’errance diagnostique et qui ne bénéficient d’aucun traitement susceptible de les guérir. De plus ces maladies sont le "laboratoire" de l'innovation médicale et scientifique, les traitements innovants mis au point pour les maladies rares bénéficieront à de nombreuses autres pathologies.
« Les maladies rares sont un modèle pour une organisation moderne de la santé et de la recherche » affirme l'Alliance. Elles sont trop nombreuses pour être connues de tous les professionnels de santé : l'accès au diagnostic, les soins et la recherche doivent donc relever d'une organisation en réseau au niveau national et européen. Toujours selon l’Alliance, il est nécessaire pour la France qui est un précurseur dans le soin de ces affections de donner un nouvel élan à la poursuite du Plan maladies rares