La maladie de Kawasaki (co-publié avec La Revue du Praticien)
Hypertension artérielle pulmonaire : un nouveau protocole national de diagnostic et de soins publié par la HAS

Publié par la Haute Autorité de Santé, ce nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins, a pour objectif d’expliciter la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’hypertension artérielle pulmonaire admis en ALD.
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Neutropénie congénitale sévère : les défauts de conformation de la neutrophile élastase sont à l’origine de la neutropénie.

La neutropénie congénitale sévère est caractérisée par un taux de polynucléaires bas (<200/mm3) sans déficit lymphocytaire associé. Environ la moitié des patients présentent une mutation dans le gène codant la neutrophile élastase. Des chercheurs américains ont montré que les mutations altèrent la conformation de la protéine, entraînant la mort programmée des cellules précurseurs des polynucléaires. Le mécanisme cellulaire en cause, appelé UPR pour Unfolded Protein Response, a déjà été impliqué dans la pathogenèse d’autres maladies rares, par exemple le syndrome de Wolcott-Rallison.
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Mucoviscidose : la clivage du récepteur spécifique de l’interleukine 8 réduit la capacité anti-bactérienne des neutrophiles.

Les patients atteints de mucoviscidose souffrent fréquemment d’infections bactériennes des voies aériennes supérieures. Pourtant ces patients présentent une accumulation de neutrophiles associée à une forte concentration d’IL-8, deux caractéristiques d’une réaction inflammatoire. Hartl et coll. ont identifié les mécanismes moléculaires expliquant cette contradiction : le récepteur CXCR1 spécifique de l’IL-8 est en permanence clivé à la surface des neutrophiles des patients, compromettant ainsi leur activité anti-bactérienne. En outre, l’étude montre que l’inhalation d’alpha1-antitrypsine réduit le clivage du récepteur CXCR1 et améliore ainsi la capacité anti-bactérienne des patients.
Nature Medicine ; 13(12):1423-30 ; décembre 2007

Syndrome de Stevens-Johnson : deux nouveaux médicaments associés au déclenchement du syndrome.

Le syndrome de Stevens-Johnson, ou nécrolyse épidermique, est une maladie dermatologique aiguë et très grave, due à une « allergie médicamenteuse » et caractérisée par la destruction brutale de la couche superficielle de la peau et des muqueuses. Grâce au recensement, entre 1997 et 2001, des patients atteints de ce syndrome dans des hôpitaux européens couvrant une population de plus de 100 millions d’habitants, Mockenhaupt et coll. ont observé une association forte entre la maladie et l’administration de deux médicaments récemment mis sur le marché : la névirapine, un anti-rétroviral, et le lamotrigine, un anti-épileptique. Ils ont également détecté une association faible avec la sertraline, un anti-dépresseur, le pantoprazole, un inhibiteur des pompes à protons, et le tramadol, un analgésique. Ils ont également confirmé des associations fortes pour les sulfonamides anti-inféctieux, l’allopurinol, la carbamazapine, le phenobarbital, la phénytoïne et enfin les anti-inflammatoires non stéroïdiens dérivés de la famille des oxicam.
J Invest Dermatol ; 128(1):35-44 ; janvier 2008

Dystrophie myotonique de type 1 : une nouvelle cible thérapeutique chez des souris modèles de la maladie.

La dystrophie myotonique de type 1 est due à l’expansion de tri-nucléotides dans une région non traduite du gène DMPK. Cette expansion semble entraîner une régulation anormale de l’épissage d’un groupe de gènes. Ainsi, un exon du gène ClC-1 est anormalement inclus et perturbe l’activité du canal chlore qu’il code. Des chercheurs américains ont testé l’effet d’un morpholino oligonucléotide anti-sens de l’exon anormalement inclus chez deux souris modèles de la maladie. Ils ont ainsi permis l’exclusion de l’exon, rétablit une expression normale du canal chlore et réduit la myotonie observée chez les souris. Cette étude confirme, d’une part, le lien entre la fonction de ClC-1 et la myotonie et, d’autre part, propose une nouvelle cible thérapeutique dans la dystrophie myotonique de type 1.
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Journal of Clinical Investigation ; 117(12):3952-7 ; décembre 2007

Kiacta : opinion négative d’autorisation de mise sur le marché pour le traitement de l’amylose secondaire.

Le comité pour l’utilisation de produits médicinaux humains (CHMP) a adopté une opinion négative pour Kiacta (eprodisate disodium) pour traiter l’amylose secondaire. Kiacta, produit par Neurochem Luxco II SARL, a reçu une désignation orpheline en août 2001.
Un document de l’EMEA explique les raisons de cette opinion négative.