Les maladies rares, partie intégrante de la nouvelle stratégie européenne en matière de santé.

Le 23 octobre, la commission européenne a adopté une nouvelle stratégie en matière de santé. « Ensemble pour la santé : une approche stratégique pour l’Union européenne 2008-2013 » s'appuie sur le travail déjà accompli et entend établir un cadre stratégique unique englobant les grandes questions sanitaires et la place de la santé dans l’ensemble des politiques européennes. Elle vise à fixer des objectifs clairs orientant le travail mené au niveau européen et à définir un mécanisme de mise en œuvre de ces objectifs, en partenariat avec les États membres.
Le livre blanc et le document de travail l’accompagnant fait des maladies rares une priorité de la nouvelle stratégie. Parmi les actions à mener établies dans le premier objectif (« Favoriser un bon état de santé dans une Europe vieillissante »), apparaît la publication d’une communication sur l’action européenne dans le domaine des maladies rares, publiée depuis le 21 novembre pour une consultation publique de 8 semaines.

Granulomatose de Wegener : les ANCA ne permettent pas de suivre l’évolution de la maladie.

La granulomatose de Wegener est une vascularite nécrosante des vaisseaux de petit calibre associant une inflammation de la paroi vasculaire et des granulomes péri- et extravasculaires. Le diagnostic repose sur la combinaison des signes cliniques et de la détection d'anticorps dirigés contre le cytoplasme des polynucléaires neutrophiles, principalement les ANCA (AntiNeutrophil Cytoplasmic Antibody) anti-PR3. Finkielman et coll. ont analysé l’évolution du taux d’ANCA anti-PR3 mature et anti pro-PR3 chez 156 patients. Le taux d’anticorps anti pro-PR3 ne permet pas une meilleure mesure de la granulomatose par rapport au taux d’anticorps anti-PR3 mature. Leur diminution n’est pas associée à un temps de rémission plus court, ni leur augmentation à des rechutes plus fréquentes. Le suivi des taux d’ANCA ne permet donc pas de guider la prise en charge thérapeutique.

Ann Intern Med ; 147(9):611-9 ; novembre 2007

Syndrome de Schnitzler : un antibiotique améliore l’état général des patients.

Le syndrome de Schnitzler est défini par une association unique et particulière de signes cliniques et biologiques comprenant une urticaire chronique, une fièvre intermittente, des douleurs osseuses, des arthralgies ou arthrites et une gammapathie IgM monoclonale. Après avoir administré de la pefloxacine, un antibiotique, à un patient atteint de ce syndrome pour traiter une infection urinaire, une équipe française a observé une amélioration des signes caractéristiques du syndrome. Ils ont donc administré cet antibiotique à 11 patients et observé chez 10 d’entre eux une amélioration de leur état général. Six patients ont notamment pu suspendre la prise de corticostéroïdes. Sur plus de 6 mois, le traitement a été bien supporté par les patients.

Arch Dermatol ; 143(8):1046-50 ; août 2007

Maladie de Pompe : le dépistage néonatal n'est pas recommandé dans l'état actuel des techniques.

La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires de gravité variable. La forme infantile est caractérisée par une cardiomyopathie hypertrophique et mène à la mort de l’enfant dans la première année de vie. Aux Etats-Unis et en Europe, un médicament orphelin (alglucosidase alpha) a reçu une autorisation de mise sur le marché pour le traitement de cette maladie. Kemper et coll. présentent un état des connaissances actuelles sur le diagnostic néonatal de la forme infantile de la maladie. Ils soulèvent notamment l’impossibilité de différencier les formes infantiles des autres formes dans un tel dépistage. De plus, des données préliminaires issues d’un programme de dépistage déjà mis en place à Taiwan montrent un taux important de diagnostics faussement positifs. Les auteurs soulignent le besoin d’identifier des stratégies de dépistage plus efficaces, permettant, entre autres, d’identifier précisément les formes infantiles.

Pediatrics ; 120(5):e1327-34 ; novembre 2007

Le Centre de Référence des Cytopénies Autoimmunes se dote d’un site Internet !

Le Centre de Référence des Cytopénies Autoimmunes s’est doté depuis peu d’un site Internet. Vous y trouverez, entre autres, des informations sur le purpura thrombopénique autoimmun et l’anémie hémolytique autoimmune ainsi que sur les recherches en cours sur ces maladies. Un espace particulier est réservé aux patients.
http://www.pti-ahai.fr/