Vivre avec une maladie rare en France : un nouveau cahier Orphanet sur les aides et les prestations.

Centraliser toutes les informations sur les aides et les prestations disponibles en France pour les personnes atteintes de maladies rares, voilà chose faite grâce au nouveau cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations ». Ce document entre dans le cadre de la convention entre la Direction Générale de la Santé et l’INSERM pour la mise en oeuvre du 3ème axe du Plan National Maladies Rares (2005-2008) dont l’objectif est de « développer une information pour les malades, les professionnels de Santé et le grand public concernant les maladies rares ». Ce nouveau cahier répond à la nécessité de développer une nouvelle catégorie d’information sur la prise en charge sociale et l’accès aux prestations sociales et thérapeutiques.

En parcourant le document, vous découvrirez différentes thématiques : aides, scolarisation, insertion professionnelle, législation... Nous avons essayé de présenter un inventaire exhaustif des aides et des prestations disponibles en France. De nombreuses adresses Internet ponctuent également le document et sont là pour vous apporter des informations complémentaires.

Elaboré par Orphanet, ce nouveau cahier a bénéficié du concours et de la validation d’un comité éditorial constitué d’un représentant de la Direction Générale de la Santé, la Caisse Nationale d’Assurance Maladie, la Direction Générale de l’Action Sociale, la délégation interministérielle aux personnes handicapées, la Direction de l’Hospitalisation et de l’Organisation des Soins, la Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie, la Haute Autorité de Santé, la Direction de la Sécurité Sociale, la Direction de l’Enseignement Scolaire, Integrascol, l’Alliance Maladies Rares, Maladies Rares Info Services, l’Association Française contre les Myopathies, l’Association des Paralysés de France, la Fédération des Maladies Orphelines et Droits des Malades info. Il sera révisé tous les six mois grâce à une surveillance réglementaire et législative.
Nous avons besoin de votre avis afin qu’il réponde au mieux à vos besoins. Vous pouvez envoyer tout commentaire ou toute proposition à Cet e-mail est protégé contre les robots collecteurs de mails, votre navigateur doit accepter le Javascript pour le voir .

Nous espérons une très large diffusion de ce document, aussi bien dans les structures professionnelles qu’associatives. N’hésitez pas à le faire connaître à votre entourage. Et pourquoi pas vous en servir lors de réunions ou de formations auprès de patients, des familles ou des professionnels ?

Télécharger le cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations » .

Orphanet publie la liste des Centres de Référence labellisés.

Dans le cadre du plan national maladies rares 2005-2008, Orphanet publie la liste des Centres de Référence labellisés pour la prise en charge d'une maladie ou d'un groupe de maladies rares. 132 centres de références, répartis selon 17 groupes de maladies, sont aujourd’hui labellisés.
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Maladie de Pompe : la thérapie génique précoce améliore l’efficacité du traitement enzymatique chez la souris

La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires à laquelle s'associe une cardiomyopathie hypertrophique dans la forme infantile. Elle est due à des mutations dans le gène codant l’enzyme de dégradation lysosomale du glycogène, l’alpha-glucosidase. Les patients peuvent bénéficier d’une thérapie par enzyme de remplacement. Cependant, ceux qui ne présentent aucune activité résiduelle de l’alpha-glucosidase ont un risque accru de développer des anticorps contre l’enzyme thérapeutique et de présenter une réponse faible au traitement. Chez des souris modèles de la maladie, des chercheurs taiwanais ont administré par thérapie génique de très faibles quantités de l’enzyme dans le foie avant de procéder au traitement classique par l’enzyme de remplacement. Cette stratégie a permis une tolérance immune pour l’alpha-glucosidase et ainsi une meilleure réponse à la thérapie par enzyme de remplacement.
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Maladie de Fabry : à dose égale, l’agalsidase alpha et bêta ont la même efficacité.

La maladie de Fabry est une maladie métabolique, de transmission récessive liée à l’X, due au déficit en une enzyme lysosomale : l'alpha-galactosidase A. En 2001, l’EMEA a autorisé la mise sur le marché de deux enzymes recombinantes pour le traitement de cette maladie : l’agalsidase-alpha (Replagal), et l’agalsidase-bêta (Fabrazyme). La première est indiquée à 0,2 mg/kg une fois toutes les deux semaines, tandis que la seconde est administrée à 1,0 mg/kg à la même fréquence. Le coût annuel de ces deux traitements est quasiment identique pour les doses indiquées, si bien que l’agalsidase-alpha est environ cinq fois plus coûteuse par milligramme de protéines que l’agalsidase-bêta. Vedder et coll. ont comparé l’efficacité et la tolérance des deux enzymes administrées à la même dose (0,2 mg/kg toutes les deux semaines) dans un essai clinique ouvert et randomisé. 34 patients ont été suivis pendant 12 puis 24 mois. Les chercheurs ont observé un effet similaire des deux traitements sur les paramètres cliniques surveillés (hypertrophie cardiaque, taux de filtration glomérulaire) et sur la réduction du taux plasmatique et urinaire de globotriaosylcéramide. Par ailleurs et dans les deux groupes de patients, ils ont observé un échec du traitement chez les patients âgés et dont la maladie est sévère. Les auteurs suggèrent qu’une initiation précoce du traitement enzymatique puisse prévenir les complications à long terme. 
PLoS ONE ; 2(7):e598 ; Juillet 2007

Syndrome de Marfan : le périndopril réduit la raideur aortique.

Le syndrome de Marfan est une maladie autosomique dominante des tissus conjonctifs, dû à des mutations dans le gène codant le fibrilline 1. On observe chez les patients une augmentation de la raideur aortique, qui contribue à la dilatation et à la dissection. Dans un essai clinique randomisé, en double aveugle contre placebo, 10 patients, traités par bêta bloquant, ont reçu pendant 24 semaines 10mg/jour de périndopril, un inhibiteur de l’enzyme convertissant l’angiotensine (7 patients ont reçu du placebo). Le périndopril réduit la raideur aortique et le diamètre de la racine aortique. Les auteurs précisent qu’un essai clinique plus large est nécessaire pour évaluer le bénéfice clinique de ce type d’inhibiteur.
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JAMA ; 298(13):1539-47 ; octobre 2007

Effets bénéfiques du sitaxsentan dans l’hypertension artérielle pulmonaire associée aux maladies des tissus conjonctifs.

L'hypertension artérielle pulmonaire est une maladie rare définie par l'augmentation des résistances artérielles pulmonaires évoluant vers l'insuffisance cardiaque droite. Les antagonistes des récepteurs à l’endothéline représentent un traitement possible de l’hypertension artérielle pulmonaire associée aux maladies des tissus conjonctifs. Dans un essai clinique randomisé en double aveugle de 12 semaines, Girgis et coll. ont montré les effets bénéfiques du sitaxsentan, un antagoniste sélectif du récepteur de type A à l’endothéline, sur les capacités physiques (test de marche de 6 minutes) et les paramètres hémodynamiques (pression auriculaire droite, index cardiaque et résistance vasculaire pulmonaire).
Ann Rheum Dis ; 66(11):1467-72 ; novembre 2007