ADN : abréviation pour "acide désoxyribonucléique", substance dépositaire de toute l'information génétique. Tous les chromosomes sont faits de gènes et les gènes sont faits d'ADN. L'ADN détermine les caractéristiques individuelles, ce qui fait de chaque personne un être unique.

α-galactosidase (α-GAL) : enzyme lysosomiale absente - ou présente en quantités insuffisantes - chez les personnes atteintes de maladie de Fabry. Egalement appelée α-galactosidase A.

alpha-1,4-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide : - enzyme lysosomiale absente - ou présente en quantités insuffisantes - chez les personnes atteintes de maladie de Pompe, ou glycogénose de type 2.

Alpha-glucocérébrosidase : enzyme lysosomiale absente - ou présente en quantités insuffisantes - chez les personnes atteintes de maladie de Gaucher.

Acroparesthésie : sensation anormale, à type de douleur, brûlure, picotement ou fourmillement dans les mains et les pieds.

Angiokératomes : lésions cutanées d'un rouge foncé au bleu violacé, planes ou légèrement surélevées, s'observant généralement dans la zone allant de la taille aux genoux. Les angiokératomes sont caractéristiques de la maladie de Fabry.

Anhidrose : absence totale de sueur.

Arythmie : irrégularité du rythme ou de la force des pulsations cardiaques.

Bases nucléiques : ce sont les 5 substances qui constituent les acides nucléiques (adénine-A-, cytosine-C-, guanine-G-, thymine-T- pour l'ADN ou uracile-Z- pour l'ARN) de nos molécules porteuses de notre patrimoine génétique : l’ADN et l’ARN. Ces bases sont complémentaires et se lient deux à deux : A avec T ou U, C avec G. Cette propriété explique la structure en double hélice de l'ADN.

Cardio-vasculaire : qui concerne le cœur et l’ensemble du réseau vasculaire.

Cérébro-vasculaire : qui concerne les vaisseaux irriguant le cerveau.

Chromosome : structure complexe formée d'ADN et de protéines associées, présente dans chaque cellule animale et végétale. Les chromosomes portent les gènes définissant le patrimoine génétique de tout être vivant (par exemple, la couleur des yeux et des cheveux, l'expression ou la prédisposition à telle ou telle maladie).

Cornée : fine membrane transparente recouvrant le globe oculaire.

Crise de Fabry : épisodes de douleur intense survenant chez les patients atteints de maladie de Fabry.

Délétion : perte d'un fragment d'ADN (ou d'un gène).

Dialyse : (ou hémodialyse) anciennement rein artificiel, traitement réservé aux patients souffrant de maladie rénale grave, consistant à épurer artificiellement les substances toxiques du sang. Cette fonction est normalement réalisée par le rein sain.

Enzyme : protéine produite par l'organisme et servant à modifier chimiquement d'autres substances. Les enzymes interviennent dans la dégradation ou la modification chimique des substances, afin que l'organisme puisse utiliser ou éliminer celles-ci. Les enzymes sont couramment désignées en ajoutant "-ase" à la fin d'un mot évoquant leur action.

Gène : fragment d'ADN codant pour un produit organique particulier. Chaque gène occupe un emplacement précis sur un chromosome, ce qui définit le patrimoine génétique et fonctionnel de l'individu.

Génétique : concernant ou affectant les gènes d’un organisme (maladie génétique).

Génome : ensemble des caractères héréditaires contenu dans l'ADN.

GL-3 : abréviation de "globotriaosylcéramide". Substance s’accumulant dans les lysosomes et les cellules au cours de la maladie de Fabry, par déficit en une enzyme qui normalement la dégrade : l’enzyme ±-galactosidase A

Glycogénose : Maladie du métabolisme musculaire secondaire à un dysfonctionnement de la voie de dégradation des sucres.

Hépatomégalie : augmentation anormale du volume du foie.

Locus (loci au pluriel) : position d'un gène dans le génome. Le locus d'un gène est désigné par le numéro du chromosome, le bras du chromosome [bras court (p) ou long (q)], puis sa place. Ainsi, le gène de la myopathie génétique de Duchenne est situé sur le locus Xp21, ce qui veut dire qu'il est situé sur le locus 21 du bras court (p) du chromosome X.

Lysosomes : petites structures présentes dans la majorité des cellules et jouant le rôle d'"usines de recyclage". De nombreuses enzymes sont présentes normalement dans les lysosomes. Chacune est responsable de la dégradation spécifique d'un produit. Un déficit en une enzyme entraîne une surcharge de ce produit non dégradé dans les lysosomes, à l’origine d’une maladie lysosomale.

Macroglossie : augmentation du volume de la langue.

Maladie de Fabry : maladie génétique liée à une déficience en une enzyme lysosomale, l’enzyme ±-galactosidase A.

Maladies lysosomales : Maladie génétique (dite de surcharge lysosomale) liée à un déficit en une enzyme normale de dégradation du lysosome, entraînant une surcharge de ce produit non dégradé dans les lysosomes et les cellules.

Maladie de Gaucher : Maladie génétique (dite de surcharge lysosomale) liée à un déficit en une enzyme lysosomale, l’enzyme alpha-glucocérébrosidase.
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Maladie de Pompe : Maladie génétique (dite de surcharge lysosomale) liée à un déficit en une enzyme lysosomale, l’enzyme alpha-1,4-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide.
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Maladie génétique : maladie qui touche l'ADN, c'est-à-dire l'information contenue dans les cellules qui détermine le fonctionnement biologique de l’organisme. Cette information est transmise par les parents à leurs enfants. C'est pourquoi les maladies génétiques sont souvent familiales.

Maladie rare : Une maladie est dite rare quand elle ne touche que très peu de personnes soit moins d'une personne sur 2 000 selon la définition retenue. En Europe la plupart des maladies rares sont encore moins fréquentes, affectant 1 personne sur 100 000 voire moins.

Mutation : modification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits « mutagènes » (produits toxiques, radiations,...).

Myopathies métaboliques : maladies musculaires secondaires à un dysfonctionnement de la voie de dégradation des sucres (glycogénoses), du métabolisme des graisses (lipidoses), ou de la chaîne respiratoire mitochondriale (myopathies mitochondriales),

Noyau : organite de la cellule qui contient l'essentiel du génome (chromosomes).

Nucléotide : unité de base de la molécule d'ADN. A chaque combinaison de 3 nucléotides sur le gène correspond un acide aminé dans la protéine fabriquée. Ainsi, le triplet CAG (un triplet est dénommé trinucléotide) code pour l'acide aminé appelé glutamine. Une expansion de triplet CAG va donner un enchaînement de plusieurs glutamines appelé polyglutamine.

Splénomégalie : augmentation anormale du volume de la rate.

Thrombopénie : diminution du taux de plaquettes sanguines circulantes.

Transcription : processus de copie de l'ADN en ARN messager (transcrit).