Inserm
20 octobre 2005

Une équipe de chercheurs de l’Institut de Myologie, animée par Marc Bitoun et Norma Romero
sous la direction de Pascale Guicheney (Inserm U582 « Physiopathologie et thérapie du muscle strié »), a identifié sur le chromosome 19 le gène responsable d’une myopathie congénitale : la forme autosomique dominante de la myopathie centronucléaire. Pour les malades, cette découverte permettra de poser un diagnostic précis et d’envisager, pour les couples à risque, un diagnostic prénatal dans le cas d’un projet d’enfant. L’identification du gène responsable d’une maladie est la première étape, indispensable, à la compréhension des dysfonctionnements liés à la maladie et donc à la mise en place d’éventuelles stratégies thérapeutiques.
Ces travaux, publiés dans la revue Nature Genetics de novembre, ont été réalisés au sein de l’Institut de Myologie, créé et financé par l’AFM grâce aux dons du Téléthon et situé à Paris au sein du groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière.