Le congrès de la Société européenne de thérapie génique et cellulaire de Rotterdam fut l’occasion pour le Professeur Patrick Aubourg d’annoncer un espoir concret dans le traitement de l’adrénoleucodystrophie (ALD). Cette maladie génétique provoquant la destruction de la myéline du cerveau et de la moelle épinière a été traitée pour la première fois par thérapie génique chez deux enfants.

« Respectivement six et douze mois après, les enfants se portent bien et nous n’observons aucun effet secondaire. Toutes les cellules du sang de nos deux patients expriment le gène que nous avons introduit. Un tel résultat bien que préliminaire, est déjà très encourageant. » a précisé le professeur Aubourg.

La technique consiste à insérer le « gène médicament » qui fait défaut, dans les cellules souches de sang des deux enfants, avant d’être réintroduites ensuite à au malade pour reconstituer l’ensemble des cellules sanguines.

Il a fallu prêt de vingt ans pour parvenir à ces résultats, en 1990 le professeur Aubourg a montré que dépisté précocement l’ALD pouvait être traitée par greffe de moelle osseuse. Puis en 1993, les pistes se tournent vers la génétique et la découverte du gène muté responsable de la maladie. En 2003 par l’intermédiaire d’un vecteur viral (dérivé du VIH) des chercheurs parviennent à transférer le gène normal sur des cellules souches de moelle osseuse de souris, la protéine est correctement codée.

Deux risques existent mais semblent très réduits. Celui de la leucémie, le vecteur viral issue du VIH inactivé et utilisé pour la première fois, présente moins de risque que les précédents, et le gène introduit n’influe pas sur la prolifération des cellules sanguines. Par ailleurs le risque d’un rejet paraît minimisé car il s’agit ici d’une autogreffe.

Cette découverte représente un espoir pour toutes les maladies génétiques du sang, mais démontre également qu’une telle maladie génétique affectant le cerveau et la moelle épinière peut-être traitée par ces techniques. La recherche se retrouve maintenant confrontée à son financement, car d’autres patients sont en attente.

Source :
Le figaro