http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2007/070718.html

Le diagnostic génétique de l’hémochromatose est désormais pris en charge par l’Assurance Maladie
Suite à un avis rendu par la Haute Autorité de Santé (HAS), la recherche de la mutation C282Y du gène HFE1 est désormais prise en charge par l’Assurance Maladie. L’hémochromatose est une maladie caractérisée par une surcharge en fer dont les complications peuvent compromettre le pronostic vital. La maladie est due à la présence de mutations dans le gène HFE1, la plus fréquemment rencontrée étant la mutation C282Y.
L’avis de la HAS s’appuie sur les travaux récents de l’Agence nationale d’accréditation et d’évaluation en santé : « Evaluation clinique et économique du dépistage de l’hémochromatose HFE1 en 2004 » et « Prise en charge de l’hémochromatose liée au gène HFE (hémochromatose de type 1) ». La HAS a estimé que la recherche de la mutation C282Y présente une utilité clinique, et a rendu un avis favorable quant à sa prise en charge par l’Assurance Maladie dans quatre indications. Deux d’entre elles relèvent du cadre individuel (la recherche de la mutation fait suite à la mise en évidence de signes cliniques et biologiques), les deux autres relèvent du cadre familial (pour certains parents au premier degré d’un porteur de la mutation C282Y à l’état homozygote).
L’utilité clinique de la recherche des autres mutations du gène HFE1 n’a pu être déterminée lors de cette évaluation en raison de l’absence de données identifiées montrant clairement leur implication dans la genèse d’une hémochromatose biologiquement et/ou cliniquement significative.
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La recherche sur le syndrome des antiphospholipides bénéficie d’une révision des critères cliniques et diagnostiques.
Le syndrome des antiphospholipides se caractérise par une thrombose artérielle et/ou veineuse, des fausses couches répétées et la présence d'anticorps antiphospholipides. En 1998, un groupe de travail s’est réuni au Japon et a établi, puis publié en 1999, des critères cliniques et diagnostiques pour les patients atteints de ce syndrome. Ces critères ont été revus en 2004 lors de la réunion d’un second groupe de travail qui a mené, en 2006, à la publication de nouveaux critères. Kaul et coll. comparent maintenant ces critères pour évaluer leur révision. En analysant les données de 183 patients présentant des anticorps antiphospholipides, ils ont observé que pour 21% d’entre eux, les données ne correspondent pas aux critères initiaux, et que seulement 59% des patients présentent à la fois les critères de 1999 et de 2006. Les auteurs estiment que les nouveaux critères devraient limiter l’inclusion de groupes hétérogènes de patients dans les études futures et fournir une meilleure stratification des risques cliniques.
Ann Rheum Dis. ; 66(7):927-30 ; Juillet 2007

L’enzyme de substitution franchit la barrière hémato-encéphalique chez des souris modèles de la maladie de Gaucher.
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase ou exceptionnellement en son activateur (saposine C). Elle est caractérisée par des dépôts de glucosylcéramide (ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse. Un traitement enzymatique de substitution est possible mais aucune amélioration des troubles neurologiques n’a été observée. B.J. Spencer et I.M. Verma ont fusionné le gène codant la glucocérébrosidase à la séquence d’ADN codant un fragment protéique de l’Apoliporotéine B ou E afin de permettre le passage de la barrière hémato-encéphalique et le transport de l’enzyme jusqu’à son lieu d’activité : le lysosome. Par injection intrapéritonéale d’un vecteur viral, les chercheurs ont introduit cette construction chez des souris modèles de la maladie de Gaucher. 14 jours après l’injection, une forte activité enzymatique est détectée dans le cerveau et est associée à une expression de la glucocérébrosidase dans les neurones, les astrocytes et les cellules endothéliales. Cette approche permet donc à l’enzyme délivrée par thérapie génique de franchir la barrière hémato-encéphalique.
PNAS ; 104(18):7594-9 ; mai 2007

La thérapie génique montre son efficacité dans une maladie neurodégénérative : la maladie de Parkinson.
La maladie de Parkinson est caractérisée par une mort des neurones dopaminergiques qui mène à une altération des mécanismes cérébraux qui contrôlent les mouvements. Parmi ces mécanismes, l’inhibition dépendante du GABA du noyau sub-thalamique est réduite. Dans le cadre d’un essai clinique ouvert de phase I réalisée chez 12 patients, une équipe américaine a effectué une thérapie génique par injection sous-thalamique unilatérale du gène de la décarboxylase de l’acide glutamique (GAD) contenu dans un virus adéno-associé (AAV-GAD). Cette enzyme est indispensable à la synthèse du GABA. Aucun des patients n’a présenté de complications à la suite du traitement et une amélioration des fonctions motrices a été observée sur une période de 3 à 12 mois après l’injection. Cette approche thérapeutique semble donc sûre, bien tolérée et parait présenter des bénéfices cliniques chez des patients atteints de formes avancées de la maladie de Parkinson. Ces résultats ouvrent également de nouveaux espoirs pour le traitement de nombreuses maladies neurodégénératives, dont certaines maladies rares.
The Lancet ; 369(9579):2097-105 ; Juin 2007

L’yttrium-90 ibritumomab tiuxetan montre de bons résultats chez des patients atteints de lymphomes diffus à grandes cellules B.
L’yttrium-90 ibritumomab tiuxetan est un produit radioactif ayant reçu une désignation orpheline par l’agence européenne des médicaments pour le traitement des lymphomes diffus à grandes cellules B. Morschhauser et coll. ont réalisé un essai clinique de phase 2, non randomisé, pour tester l’efficacité et la sécurité d’une administration en deuxième intention d’une simple dose de ce produit chez des patients âgés récidivants ou réfractaires. La survie moyenne des patients s’étend de 4,6 mois à 22,4 mois selon le traitement subi en première intention avec une absence de progression de la maladie allant de 1,6 à 5,9 mois. Les auteurs précisent que ce médicament fait déjà l’objet d’un essai clinique de phase 3.
Blood ; 110(1):54-8 ; Juillet 2007