Marfan syndrome: clinical diagnosis and management (European Journal of Human Genetics, en association avec Orphanet)
http://www.nature.com/ejhg/journal/v15/n7/pdf/5201851a.pdf

Ostéogenèse Imparfaite (co-publié avec La Presse Médicale)
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/OsteogeneseImparfaite-FRfrPro654.pdf

La Haute Autorité de Santé publie le protocole national de diagnostic et de soins pour la sclérose latérale amyotrophique.
Dans le cadre de ses missions en matière d’affections de longue durée (ALD), la Haute Autorité de Santé (HAS) publie des protocoles nationaux de diagnostic et de soins afin d’expliciter, pour les professionnels de santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un malade admis en ALD. Le protocole national de diagnostic et de soins sur la sclérose latérale amyotrophique vient allonger la liste des protocoles publiés et est désormais consultable sur le portail de la HAS.
Ce nouveau protocole a été élaboré par les centres de référence des maladies rares selon les recommandations méthodologiques de la HAS pour l’élaboration des protocoles nationaux de diagnostic et de soins.
Trois étapes précèdent la publication d’un protocole :
1 – Le centre de référence de la maladie rare élabore un projet de protocole national de diagnostic et de soins.
2 - Un groupe de travail pluridisciplinaire piloté par la HAS finalise le document.
3 – Le protocole finalisé est validé par la HAS.

Le recours au groupe de travail pluridisciplinaire vise à s’assurer de l’acceptabilité des recommandations produites, auprès des malades concernés et de tous les professionnels participant à leur prise en charge.
Afin de mener à bien cette mission, le groupe comporte des représentants :
- des associations de patients,
- des caisses d’Assurance Maladie,
- des sociétés savantes des professionnels de santé impliqués dans la prise en charge de la maladie,
- tout autre participant autant que besoin.

Lire la méthode d'élaboration du protocole national de diagnostic et de soins par le centre de référence d'une maladie rare publié par la HAS.

Maladie coeliaque : la HAS est favorable au remboursement de l’acte de recherche des anticorps anti-transglutaminase
La maladie cœliaque est une affection chronique de l’intestin grêle provoquée par un antigène alimentaire présent dans les céréales : la gliadine du gluten. Son traitement repose sur un régime sans gluten à vie. Le diagnostic de cette maladie et l’appréciation du suivi de l’observance du régime sans gluten reposent sur la combinaison de biopsies de l’intestin grêle, d’arguments cliniques et biologiques.
Quatre tests biologiques de recherche d’anticorps produits au cours de la maladie ont été successivement développés. La HAS a évalué ces quatre tests et propose à l’Assurance Maladie d’admettre au remboursement le test le plus récent (anti-transglutaminase), de continuer à rembourser un des trois tests actuellement pris en charge (anti-endomysium), et de ne plus rembourser les deux autres tests (anti-réticuline et anti-gliadine). À ce jour, l’Assurance Maladie rembourse la recherche des anticorps anti-réticuline, anti-gliadine et anti-endomysium, mais pas la recherche des anticorps anti-transglutaminase.

Lire le rapport d’évaluation sur la recherche d’anticorps dans la maladie cœliaque

Les cellules souches embryonnaires humaines se différencient en cellules cardiaques chez le rat.
In vitro, les cellules souches embryonnaires humaines ont la capacité de se différencier en cardiomyocytes. Afin de tester cette caractéristique in vivo, des chercheurs français ont injecté des cellules souches embryonnaires engagées dans la voie de différenciation cardiaque dans le myocarde de rats ayant subi deux semaines plus tôt une ligature de l’artère coronaire. Deux mois après l’injection, les cellules humaines se sont différenciées en cellules cardiaques. La transplantation de cellules souches selon cette méthode est donc une approche thérapeutique potentielle chez les patients souffrant d’une insuffisance cardiaque due à une défaillance du myocarde.
Lire le résumé sur Pubmed

Stem Cells ; publication en ligne avancée ; 31 mai 2007

La transplantation de cellules souches autologues améliore la survie de souris modèles de l’ostéopetrose.
L'ostéopetrose maligne infantile est une maladie congénitale rare due à une défaillance des ostéoclastes, les cellules responsables de la résorption osseuse. Le seul traitement possible à ce jour est la transplantation de cellules souches hématopoïétiques. Cependant, cette approche thérapeutique présente un taux de mortalité élevé, principalement dû au rejet des cellules transplantées par l’organisme hôte. Pour éviter cela, Johansson et coll. ont collecté des cellules foetales de foie sur des souris modèles de la maladie, qu’ils ont ensuite modifiées de manière à ce qu’elles expriment le gène manquant chez ces souris. Ils les ont ensuite transplantées dans les mêmes souris modèles. 8 des 15 souris transplantées ont survécu plus longtemps que les souris non traitées. De plus, le squelette de ces souris a retrouvé au moins partiellement une densité normale. Cette étude suggère que la transplantation de cellules souches autologues modifiées par thérapie génique est applicable au traitement de l’ostéopetrose.

Pour en savoir plus sur "Ostéopétrose maligne autosomique récessive"

Blood ; 109(12):5178-85 ; juin 2007

Extension d’une étude de phase III et phase IV dans le traitement de la maladie de Fabry par l’agalsidase-bêta.
La maladie de Fabry est une pathologie héréditaire du métabolisme des glycosphingolipides due au déficit en une enzyme lysosomale: l'alpha-galactosidase A. Le centre de référence de la maladie de Fabry et des maladies héréditaires du tissu conjonctif publie dans la « Presse médicale » les résultats d’une extension de phase III d’un essai clinique multicentrique, randomisé, en double aveugle contre placebo. Après 54 à 60 mois de traitement par l’enzyme de remplacement agalsidase-bêta, la fonction rénale de la plupart des patients semble stabilisée. L’étude de phase IV randomisée et réalisée en double aveugle montre qu’en ajustant le traitement par rapport à la protéinurie initiale mesurée chez les patients, le risque de développer pour la première fois une insuffisance rénale, cardiaque ou cérébro-vasculaire est réduit. Ces résultats soulignent le besoin de stratifier la population de patients préalablement au traitement.
Lire le résumé sur Pubmed

Pour en savoir plus sur "Fabry, maladie de"

Presse médicale ; Numéro spécial 1:1S69-75 ; mars 2007