http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2007/070523.html

29 nouveaux centres de références pour des maladies rares ont été labellisés en 2007

Nouveautés Orphanet

- Paraneoplastic neurological syndromes (publié dans OJRD)
http://www.ojrd.com/content/2/1/22

- Hémoglobinurie paroxystique nocturne (co-publié avec La revue du praticien) 
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/HemoglobinurieParoxystiqueNocturnet-FRfrPro21.pdf

- Aplasie médullaire idiopathique (Encyclopédie Orphanet Grand Public)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AplasieMedullaireIdiopathique-FRfrPub8751.pdf

- Hémoglobinurie paroxystique nocturne (Encyclopédie Orphanet Grand Public) 
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/HemoglobinurieParoxystiqueNocturne-FRfrPub21.pdf

Des nouveaux loci de susceptibilité dans la maladie de Crohn.
La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire chronique de l'intestin qui se manifeste par une diarrhée, des douleurs abdominales et une perte de poids associées à de la fièvre, des aphtes, des arthralgies et un érythème noueux. Sa cause est encore inconnue mais des facteurs génétiques de prédisposition ont déjà été décrits. Deux études publiées à un mois d’intervalle dans Plos Genetics et Nature Genetics ont identifié cinq nouveaux loci de susceptibilité de la maladie. Les deux analyses de liaison ont été réalisées sur des échantillons particulièrement importants (547 patients dans un cas et 988 dans l’autre).

PLoS Genet. ; 3(4):e58 ; avril 2007
Nature Genetics ; 39(5):596-604. ; mai 2007

Des recommandations pour la conduite d’études et d’essais cliniques pour les vascularites systémiques.
Un groupe d’experts réunissant des rhumatologues, des néphrologues et des spécialistes en médecine interne ont analysé la littérature afin d’établir des recommandations au nom d’EULAR (la ligue européenne contre le rhumatisme) pour la conduite d’études et d’essais cliniques dans les vascularites systémiques. Les conclusions de ce groupe de travail ont abouti à la publication de recommandations uniquement pour les vascularites associées aux anticorps cytoplasmiques anti-neutrophile, les données disponibles sur les autres pathologies n’étant pas suffisantes.
Lire le résumé sur Pubmed

Une base de données européennes sur les immunodéficiences primaires.
La société européenne des immunodéficiences a établi une base de données de recherche clinique sur les immunodéficiences primaires en Europe dans le but d’améliorer le diagnostic, la classification, le pronostic et les traitements de ces maladies. A ce jour, 180 maladies sont enregistrées.
En savoir plus sur la base de données.

Médicaments orphelins
Soliris est le premier produit médicinal à bénéficier d’une évaluation accélérée de l’EMEA.
Le comité pour l’utilisation de produits médicinaux humains (CHMP) a adopté le mois dernier une opinion positive pour l’autorisation de mise sur le marché du produit médicinal orphelin Soliris (eculizumab), recommandé dans le traitement de l’hémoglubinurie paroxystique nocturne. Pour la première fois, l’EMEA (l’agence européenne des médicaments) a évalué un médicament à destination humaine par une procédure accélérée réduisant à 150 jours au lieu de 210 le temps d’évaluation du produit par le comité. Cette procédure a été introduite en 2005 dans la législation européenne pour permettre un accès plus rapide aux patients de produits d’intérêt majeurs pour la santé.
Lire le communiqué de presse de l’EMEA