Distinction entre les formes sporadiques de la sclérose latérale amyotrophique et celles associées à des mutations de SOD1.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative dont environ 10% des cas sont familiaux (environ 25% sont alors expliqués par des mutations du gène SOD1) et 90% sont sporadiques. Récemment, une forme pathologique de la protéine TDP-43 a été observée chez plusieurs patients présentant des formes sporadiques de la SLA. Mackenzie et coll. ont analysé TDP-43 chez 111 patients atteints de formes sporadiques ou familiales avec ou sans mutations de SOD1. Tous les cas sporadiques et les cas familiaux sans mutation de SOD1 présentaient des inclusions anormales de TDP-43 dans les neurones et les cellules gliales. En revanche, les formes pathologiques de TDP-43 n’ont pas été observées chez les porteurs de mutations de SOD1. Ces résultats suggèrent que TDP-43 est impliquée dans la pathogenèse des formes sporadiques et qu’un mécanisme pathologique différent explique probablement les formes familiales associées à des mutations de SOD1.
Ann Neurol. ; 61(5):427-34 ; mai 2007

Le nombre de copies des gènes codant le facteur C4 du complément prédispose au lupus érythémateux systémique.
Le lupus érythémateux systémique est une maladie d'origine auto-immune, pouvant toucher de nombreux organes avec des manifestations cliniques très variées. Des chercheurs américains ont analysé les variations de taille et le nombre de copies des gènes codant le composant C4 du complément, une protéine effectrice du système immunitaire. L’étude statistique, réalisée sur 1241 personnes incluant 233 patients et 362 parents au premier degré, suggère qu’un petit nombre (0 ou 1) de copies des gènes codant le composant C4 est un facteur de prédisposition du lupus érythémateux, tandis qu’un nombre élevé de copies aurait un effet protecteur sur le développement de la maladie.
Lire le résumé sur Pubmed 
The American Journal of Human Genetics ; 80(6):1037-54 ; juin 2007

Facteurs annonciateurs du syndrome catastrophique des antiphospholipides chez la femme enceinte.
Le syndrome des antiphospholipides se caractérise par une thrombose artérielle et/ou veineuse, des fausses couches répétées et la présence d'anticorps antiphospholipides. Les variants dits « catastrophiques » sont extrêmement rares et potentiellement mortels. Ils se manifestent par l’apparition simultanée et brutale de thromboses sévères dans au moins trois organes. Gomez-Puerta et coll. ont analysé les données collectées auprès de 15 patientes durant leur grossesse ou la période puerpérale. Il s’est avéré que 8 d’entre elles présentaient des signes cliniques du syndrome HELLP, 4 avaient un infarctus placentaire, une avait une thrombose de la veine pelvienne et une présentait une microangiopathie thrombotique du myomètre. Les auteurs suggèrent de surveiller particulièrement ces signes chez les femmes avec un antécédent de fausse couche ou de thrombose.
Ann Rheum Dis. ; 6(6):740-6 ; juin 2007