Les maladies rares sont des pathologies qui touchent un nombre restreint de patients et qui sont souvent d’origine génétique.
Les maladies rares ou maladies orphelines sont des maladies qui affectent moins de 0,2 % de la population. À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. 80 % de ces pathologies sont d'origine génétique. Ces maladies ont acquis leur nom de maladie orpheline du fait de la difficulté économique à développer des thérapies pour un nombre très faible de malades (par exemple, une naissance sur 100 000 - un taux courant pour des affections génétiques rares - ne représente qu'environ deux cas par an en France).
On rencontre là une opposition nette entre le désir de soigner des pathologies souvent graves, et les investissements considérables pour développer une thérapie.

Maladies rares en quelques chiffres
Une maladie est dite rare si moins d’une personne sur 2 000 en est atteinte, soit en France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.
On dénombre près de 8 000 maladies rares identifiées, dont 80 % sont d’origine génétique.
Cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde. 6 à 8 % de la population mondiale seraient concernés, de près ou de loin, par ces maladies, soit 4 millions de Français, 25 millions d’Européens et 27 millions d’Américains du Nord.
Une cinquantaine de maladies rares touchent chacune quelques milliers de personnes en France, alors que 500 autres n’atteignent que quelques centaines, voire quelques dizaines de personnes.

50 % des maladies rares sont graves et invalidantes. Elles sont caractérisées par :
un début précoce dans la vie, deux fois sur trois avant l’âge de 2 ans ;
des douleurs chroniques chez un malade sur cinq ;
la survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas, à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans un cas sur trois ;
la mise en jeu du pronostic vital dans presque la moitié des cas, les maladies rares expliquant 35 % des décès avant l’âge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans.